COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Egea, Gloria 1; Herrero Bastida, Pablo 2; Ibañez Gabarrón, Luis 2; Arnaldos Illán, Pedro Lucas 2; Valero López, Angel 2; Sánchez García , Carmen Maria 2; Cánovas Iniesta, Maria 2; Fuentes Rumí, M Luna 2; García Molina, Estefania 2; Lozano Caballero, M Obdulia 2; Pérez Navarro, Victor Manuel 2; Martínez García, Francisco 2; Llorente Iniesta , Esther 2; Moreno Escribano, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Hospital Virgen del Castillo.; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
OBJETIVOS
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva que cursa con la degeneración de motoneuronas del asta anterior medular, ocasionando debilidad y atrofia muscular progresiva con un amplio espectro de gravedad. El medicamento nusinersen es el primer tratamiento modificador de enfermedad aprobado para la AME. El objetivo del estudio es aportar nuestra experiencia sobre la seguridad y eficacia de nusinersen en pacientes con AME tratados en la Región de Murcia (RM).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron pacientes con AME tratados actualmente con nusinersen en la RM, aquellos con datos clínicos disponibles al inicio(Db) y 1 año después(D1y). Las funciones motoras se evaluaron con HammersmithFunctionalRatingScaleExpanded y RevisedUpperLimbModule scale (HFMSE y RULM, aplicadas a AME2-3) o Children'sHospitalofPhiladelphiaInfantTestofNeuromuscularDisorders (CHOP-INTEND, aplicada a AME1).
RESULTADOS
Estudiamos 16 pacientes con diagnóstico de AME genéticamente confirmados (niños y adultos, edad media 23,9años [2-55]) tratados con nusinersen en nuestra región. La edad media de inicio de los síntomas fue de 20,6 meses. El 83,3% de los AME3 continúan caminando. La edad media a la primera administración de nusinersén fue de 20,9 años. El 20% de los AME1 y el 100% de los AME2 y AME3 presentaron mejoría en las escalas tras iniciar nusinersen (1 AME1 suspendió el tratamiento). En los pacientes con AME2 y AME3 observamos un aumento significativo del HFMSE de Db a D1y (cambio medio +2,7, p<0,008).
CONCLUSIONES
Nuestros datos pretenden aportar más pruebas sobre la seguridad y eficacia del tratamiento con nusinersen en el tratamiento a largo plazo de pacientes con AME.
