COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lombardo del Toro, Paula 1; Marco Cazcarra, Carla 1; Morales de la Prida, Moises 1; Padro Miquel, Ariadna 2; Aguilera Roman, Cinthia 2; Alía Ramos, Pedro Javier 2; Povedano Panades, Monica 1; Dominguez Rubio, Raul 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Describir los resultados del exoma dirigido y características clínicas de pacientes con enfermedad de motoneurona.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se seleccionó pacientes con inicio precoz, antecedentes familiares, fenotipo atípico y estudio normal de genes: c9orf72, SOD1 y ATXN2. Se incluyeron 50 pacientes entre junio de 2020 y diciembre de 2022. Se estudió las regiones codificantes de los genes: ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, mediante la generación de librerías xGen Exome Panel v1.0(IDT), secuenciación en NextSeq 500 (Illumina) y análisis bioinformático Datagenomics(Genycell).
RESULTADOS
27 (52,9%) pacientes eran hombres, la edad media de inicio de enfermedad fue 47,5 años [13-80]. Los fenotipos fueron: 25 (50%) ELA espinal, 8 (14%) ELA bulbar, 5 (10%) Flail arm, 4 (8%) atrofia muscular progresiva, 3 (6%) Flail leg, 2 (4%) esclerosis lateral primaria, 1 (2%) ELA respiratoria, 3 pacientes (6%) otros fenotipos. En 20 pacientes (40%) se identificó una variante de interés. Todas las variantes fueron en heterocigosis y de significado clínico incierto, 7 variantes no están descritas en las bases de datos poblacionales ni en la literatura científica. 12 variantes fueron missense, 4 nonsense y 3 potenciales alteraciones del splicing. 8 (16%) se consideraron de especial interés; 2 en VCP, 2 en SETX, 2 en TARDBP, 1 en ERBB4 y 1 en NEFH.
CONCLUSIONES
Se requieren más estudios para conocer y validar los genes implicados, y las mutaciones asociadas a la ELA en nuestra población.
