COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Abad Inchaurrondo, Itziar 1; Espinosa Garcia, Jorge 1; Riba Pagès, Nuria 1; Palou Campmol, Mariona 2; Granados Maturano, Ana 2; Esteve Valverde, Enrique 2; Piernas Pontanilla, Sonia 3; Prenafeta Moreno, Mario 4; Ribera Perpiña, Gisela 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sabadell; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Sabadell; 3. Servicio: Hematología. Hospital de Sabadell; 4. Servicio: Radiología. Hospital de Sabadell
OBJETIVOS
El síndrome de Vexas es una enfermedad autoinflamatoria descrita recientemente, causada por una mutación somática en el gen UBA1 de precursores hematopoyéticos. La sintomatología característica suele ser fiebre recurrente, artritis, pericondritis y lesiones dermatológicas asociada a elevación de reactantes de fase aguda. Pueden presentar tanto afectación del sistema nervioso central como periférico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente con paquimeningitis difusa por síndrome de Vexas.
RESULTADOS
Paciente de 72 años con antecedentes de enfermedad tromboembólica de repetición y síndrome mielodisplásico, en seguimiento por Medicina Interna por episodios de fiebre y poliartritis con estudio de autoinmunidad y PET/TC negativo. Acude por fiebre matinal diaria con artralgias y disfagia progresiva, con pérdida de 20kg en el último año. A la exploración se objetiva condritis en orejas, artritis en ambas manos, disfonía, disfagia y debilidad de predominio proximal en extremidades superiores. Analíticamente destaca elevación de reactantes de fase aguda con estudio de autoinmunidad y serologías negativas. Se completa estudio con una RM craneal con hallazgo de paquimeningitis difusa y EMG compatible con polineuropatía sensitivo-motora leve. Se realiza aspirado de médula ósea con presencia de vacuolas en serie eritroide y mieloide. Ante la fiebre recurrente, artritis, paquimeningitis y vacuolas intracelulares en médula ósea se solicita estudio genético de UBA1 que resulta positivo, compatible con Síndrome de Vexas. Se inicia tratamiento con corticoterapia y posteriormente Ruxolitinib.
CONCLUSIONES
Las enfermedades autoinflamatorias son entidades infrecuentes que pueden cursar con sintomatología neurológica. Deben sospecharse ante fiebres de origen desconocido y manifestaciones sistémicas habiendo descartado la etiología infecciosa, neoplásica y autoinmune.
