COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Manero, Ana Maria 1; Peinado Postigo, Felix 2; Cisneros Llanos, Jose Camilo 2; Calvo Alzola, Marcos 2; Pacheco Jimenez, Marta 2; Velayos Galán, Alberto 2; Botia Paniagua, Enrique 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro. Hospital de Tomelloso; 2. Servicio de Neurología. Hosp General La Mancha Centro
OBJETIVOS
La narcolepsia en una enfermedad generalmente esporádica pero en un 10-15% de los casos se ha observado agregación familiar. Se relaciona con al menos dos genes implicados, uno relacionado con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) y otro independiente de este sistema HLA, pero con gran influencia de factores ambientales no genéticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos una familia en que estaban afectados de narcolepsia tipo 1 un padre, dos de sus hijas y un hijo de cada una de ellas. Todos ellos originarios de Alcázar de San Juan. En el caso del padre el diagnóstico se demoró más de 20 años En el caso de sus 2 hijas y de una de sus nietas, el diagnóstico se vio facilitado por el antecedente familiar. La otra nieta había sido diagnosticada en la infancia de TDAH y estaba en tratamiento con metilfenidato. El resto en tratamiento con modafinilo y oxibato sódico, junto con planificaciones de siestas reparadoras durante el día acorde a sus actividades laborales y familiares, con buena respuesta.
RESULTADOS
Las pruebas de neuroimagen de todos ellos resultaron dentro de los parámetros de la normalidad. Los estudios de PSG y MSLT fueron concluyentes y confirmatorios de la sospecha clínica. Estudio genético HLA-DQB1*06:02 positivo en todos (salvo el del padre, no disponible).
CONCLUSIONES
La narcolepsia en una enfermedad crónica, altamente incapacitante y limitante. Su diagnóstico incomprensiblemente a veces se dilata excesivamente en el tiempo. No son frecuentes los casos de agregación familiar en humanos. En el modelo canino sí están descritos con más frecuencia los casos genéticos.
