COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz López, Casiano; Baron Rubio, Manuel; Nevado Jimenez, Clara Maria; Gonzalez Anton, David; Contreras Peña, Jose Miguel; Barcenillas López, Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón

OBJETIVOS

La amiotrofia neurálgica hereditaria ( ANH) es una enfermedad caracterizada pordolor intenso y perdida de masa muscular en hombros/brazos por afectacion de los nervios del plexo braquial.Los episodios pueden ser espontáneos/provocados por cirugías/ejercicio intenso/vacunas/nfecciones etc.Esta enfermedad se ha relacionado con mutaciones del gen SEPT9 de forma AD ( interviene en la division celular/supresión de tumores) .Presentamos caso de un varón de 50 años que acude por cuadro progresivo de dolor en brazo izquierdo/mano izquierda.

MATERIAL Y MÉTODOS

-Durante el ingreso se realiza se realiza RMN craneo-cervical , TAC craneal y P.Lumbar siendo normales.Se realizaron tratamientos con metilprednisolona x 5 días , inmunoglobulinas 0.4 mg/kg/día x 5 días y 5 sesiones de plasmaferesis todo ello sin mejoría y con progresión en EMG.Se completa estudio con análisis se observa PSA 16.90 ng/ml con TAC toraco-abdominopélvico (masa en próstata) confirmandose con biopsia prostatica como A.prostata Gleason 6 T2N0M0.

RESULTADOS

Finalmente dado que el cuadro es atípico , la recurrencia bilateral y la severidad con progresión a pesar de tratamiento con corticoterapia/inmunoglobulinas/plasmaferesis se solicita estudio genético. En dicho estudio se observa mutación en heterocigosis gen de la septina 9 ( Arg 88trp)

CONCLUSIONES

Nuestro paciente no presentaba antecedentes familiares de plexopatia por tanto podría tratarse de una mutación de novo en un paciente con algún factor desencadenante. El cancer de próstata esta relacionado con incremento SEPT 9 por tanto se estableceria la hipotesis de si el cancer de prostata pudo haber desencadenado el cuadro de la plexopatía.