COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Antón, David; Cantador Pavón, Estefania; Martin Llorente, Carmen; Novillo Lopez, Maria Elena; Ruiz Lopez, Casiano; Barcenilla López, Maria; Fabia Polo, Lucia; Arribas Ballesteros, Beatriz ; de la Cruz Fernandez, Nora; Cordero Sanchez, Cristina
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón
OBJETIVOS
Las miopatías mitocondriales constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades, diferenciándose en dos grupos en base a la afectación de la musculatura ocular externa. Presentamos dos casos, describiendo sintomatología, hallazgos electromiográficos y anatomopatológicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Anamnesis, exploración, pruebas complementarias
RESULTADOS
Mujer de 27 años, con mayor debilidad tras proceso infeccioso con rabdomiolisis , ptosis bilateral progresiva y oftalmoparesia severa crónica. Mujer de 40 años, acude por ptosis bilateral progresiva crónica. A la exploración presentan voz nasal, facies miopática con diparesia facial, ptosis bilateral y debilidad para la flexoextensión cervical, siendo la afectación de la musculatura ocular externa casi completa en el primer caso, mientras que en el segundo únicamente hay una limitación parcial para la abducción del ojo derecho. En EMG, hallazgos de miopatía difusa. En la primera biopsia, las técnicas para enzimas oxidativas resultan patológicas, destacando en la técnica combinada COXSDH un 35% de fibras COX negativas. En la segunda, las técnicas oxidativas revelan que las fibras “rojo rasgadas” hipertiñen para SDH y hay un 20% de fibras COX negativas. Esto sugiere un defecto en la cadena oxidativa, confirmandose con el estudio genético posterior, deleción única en el ADN mt en la primera paciente y múltiples delaciones del ADNmt produciendo déficit de timidina kinasa 2 en la segunda.
CONCLUSIONES
Ante un paciente con afectación muscular ocular externa progresiva, es preciso considerar la miopatía mitocondrial, ya que el EMG es inespecífico, se precisa de estudio anatomopatológico y genético para el correcto diagnóstico y tratamiento dirigido.
