COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Fernández, Eva Maria; Sánchez Fernández, Felix; Guardado Santervás, Pedro Luis

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena

OBJETIVOS

Describir varios pacientes con Distrofia Facioescapulohumeral con drop Hed y/o bent spine o hiperlordosis.

MATERIAL Y MÉTODOS

Valorar los pacientes con alteración axial de la marcha del grupo de pacientes con Distrofia Facioescapulohumeral.

RESULTADOS

Describimos cuatro pacientes con Distrofia Facioescapulohumeral en los que la afectación fundamental era de la musculatura paravertebral lo que los hacía caminar con la cabeza caída o la columna flexionada. De ellos en dos se manifestaba como bent spine y en otros dos como drop head. En uno de los casos la afectación axial fue la forma de inicio de la enfermedad. Por otro lado describimos dos pacientes con hiperlordosis, marcha Pompe-like, por debilidad glútea y de musculatura posterior de muslos. En uno de los casos la afectación axial era mixta. Las resonancias de columna mostraron en los casos con bent spine/drop head degeneración grasa severa en musculatura paravertebral mientras que en todos los pacientes se detectó degeneración grasa en grupo posterior de muslos.

CONCLUSIONES

Se debe contemplar la posibilidad de una Distrofia Facioescapulohumeral en el diagnóstico diferencial de un paciente con drop-Head/bent spine incluso en aquellos casos en los que no haya afectación clínica a otro nivel. La resonancia muscular de columna con cortes axiales es importante para valorar la afectación de musculatura paravertebral lo que orientaría a un origen miopático del trastorno. La degeneración grasa en musculatura posterior de muslos es característica de la Distrofia Facioescápulohumeral, siendo por lo tanto útil su valoración en los pacientes con miopatía axial de origen no filiado.