COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
León Ruiz, Moises 1; Gómez Moroney, Andrea 2; Bautista Villavicencio , Camila 2; Roa Escobar, Javier 3; Oliva Navarro, Javier 3; Alonso Singer, Pablo 3; Naranjo Castresana, Marta 2; Merino Andreu, Milagros 2; Castañeda Cabrero, Carlos 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 2. Sección de Neurofisiología Clínica, Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Presentamos un caso excepcional de epilepsia en la infancia con crisis focales migratorias (EICFM).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 1 mes, sin antecedentes perinatales de interés, remitido por febrícula de 37.5ºC y crisis focal tónica yugulada con midazolam oromucoso (x2). La TAC craneal fue normal. La RT-PCR en LCR fue positiva para Coxsackievirus B3. Se inició tratamiento con aciclovir intravenoso, con resolución de la fiebre y RT-PCR negativa una semana después. El nivel de consciencia del paciente continuó empeorando. Se solicitó resonancia magnética cerebral y vídeo-EEG.
RESULTADOS
La RM cerebral mostró hiperintensidades bitemporales, y el V-EEG continuo un patrón migratorio, junto con crisis clínicas tónico/clónicas refractarias a medicación anticrisis y dieta cetogénica. Se logró el patrón de brote-supresión. Las pruebas de laboratorio fueron normales (incluidos estudios metabólicos e inmunológicos). La RM cerebral de seguimiento a los 2 meses mostró atrofia generalizada grave. El estudio de exoma completo reveló mutación de novo en KCNT1 (c.1438G>A,p.Asp480Asn), siendo el segundo caso comunicado. El paciente falleció 2 meses después por shock séptico urinario.
CONCLUSIONES
Los síndromes epilépticos (SE) tienen causas genéticas-estructurales-metabólicas-autoinmunes-infecciosas específicas, y poseen características electroclínicas, terapéuticas y pronósticas diferenciadas. La mayoría de los SE neonatales son encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Su caracterización guía la elección-duración terapéutica y la predicción de resultados. Se debe sospechar EICFM si existen regresión del neurodesarrollo, crisis focales tónicas/clónica y crisis migratorias focales eléctricas, que pueden pasar desapercibidas si no se realiza una monitorización vídeo-EEG continua. Los hallazgos del vídeo-EEG sirven como marcador pronóstico en tiempo real, ayudando a orientar el manejo diagnóstico-terapéutico.
