COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernández Ramírez, Maria Rosa; González Gómez, Maria Helena; Villamor Rodriguez, Judit; Sánchez García, Francisco Javier; Celi Celi, Jenny ; Lopez-Zuazo Aroca, Ignacio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara
OBJETIVOS
La encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 9 se caracteriza por convulsiones de inicio en la infancia, así como comorbilidad conductual y psiquiátrica y diversos grados de discapacidad intelectual. Se debe a mutaciones en el gen PCDH19, cuya expresión fenotípica variada dificulta su diagnóstico. Nuestro objetivo es revisar esta entidad infrecuente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mediante la revisión de la historia clínica de una paciente y una búsqueda bibliográfica. Se trata de una mujer de 18 años, derivada desde Neuropediatría para seguimiento de epilepsia criptogénica y fármaco-resistente.
RESULTADOS
La paciente debutó con crisis febriles a los 15 meses, precisando múltiples ingresos. Durante la infancia, presentó crisis generalizadas, crisis focales con alteración de consciencia e incluso status epilépticos. Los electroencefalogramas mostraban un fondo enlentecido, siendo habitualmente patológicos. La neuroimagen, los estudios de laboratorio y metabólicos, sin anomalías. Fueron necesarios múltiples FAEs por refractariedad. Paralelamente, retraso en el desarrollo psicomotor con CI límite y deterioro importante del comportamiento. A los 18 años, ya en seguimiento por Neurología, se solicitó video-EEG, resultando anodino. Epilepsia controlada con lacosamida, lamotrigina, levetiracetam y clobazam. Finalmente, se solicitó un estudio genético, que reveló variante patogénica en heterocigosis del gen PCDH19, siendo compatible con encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 9.
CONCLUSIONES
Las variantes patogénicas PCDH19 se manifiestan con un espectro clínico muy variable, lo cual conlleva frecuentemente a una demora en el diagnóstico y, por tanto, un difícilmente abordaje terapéutico. Debido a ello, es fundamental considerar precozmente etiologías genéticas, al enfrentarnos a epilepsias refractarias de inicio temprano.
