COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Cobo Roldán, Lourdes; Rodríguez Lavado, Ignacio; Peral Quirós, Alejandro; López Cuiña, Miguel; Cáceres Redondo, Maria Teresa

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

La distonía sensible a levodopa (DRD) es un síndrome clínico de distonía fluctuante, inicio generalmente crural, debut en la infancia y buena respuesta a levodopa. Describimos el fenotipo, evolución clínica, así como dosificación de levodopa durante el transcurso de la enfermedad en nuestra serie de pacientes.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizó una búsqueda de casos de DRD de la Consulta Monográfica de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología de nuestro centro. Describimos: edad, síntomas de inicio, fenotipo, evolución y dosis de levodopa de los pacientes.

RESULTADOS

Se encontraron 10 pacientes de 4 familias diferentes, confirmados genéticamente con mutación en el gen GCH1. El 50% varones y 50% mujeres, con una media de edad 43.6 años. La mediana de latencia al diagnóstico fue de 3.5 años (RIC 25.75). Entre los diagnósticos iniciales: 1/10 parálisis cerebral, 1/10 trastorno funcional, 1/10 hipocalcemia, 3/10 origen desconocido y sólo 3/10 casos fueron diagnosticados inicialmente como DRD. Los signos y/o síntomas más frecuentes fueron fluctuaciones diurnas (10/10, 100%), distonía de miembros inferiores (8/10, 80%), y parkinsonismo (4/10, 40%). Todos los pacientes fueron tratados con levodopa/inhibidor de dopa-descarboxilasa con una media de dosis de inicio de 247.08+-71.96 mg y mantenimiento de 249.2+-143.37 mg. El 80% mantiene tratamiento con dosis inferiores a 350 mg/día, manteniéndose el 60% asintomáticos y 40% con síntomas leves (temblor, distonía cervical).

CONCLUSIONES

El diagnóstico de sospecha de DRD es importante dada la buena respuesta de la distonia a la levodopa; en nuestra serie, las dosis de levodopa, se mantuvieron estables en el tiempo.