COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Olmedo Saura, Gonzalo 1; Pérez Pérez, Jesus 1; Martínez Horta, Saul 1; Horta Barba, Andrea 1; Vazquez Oliver, Anna 2; null, Antonia 1; Rivas Asensio, Elisa 1; Puig Davi, Arnau 1; null, Daniel 1; null, Javier 1; null, Jaime 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Instituto de Salud Carlos III (CIBERNED)
OBJETIVOS
La enfermedad de Huntington (EH) es secundaria a la mutación del gen de la Huntingtina (HTT). Tradicionalmente se ha considerado el acúmulo de la proteína Huntingtina mutada (mHTT) como el principal factor involucrado en la muerte neuronal. Sin embargo, evidencia reciente muestra que hay otras proteinopatias implicadas en el proceso patológico de la enfermedad. Nuestro objetivo es evaluar la presencia de co-patología amiloide y Tau en la EH, y su posible papel en la evolución del deterioro cognitivo de los pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio longitudinal, analítico, de una cohorte de pacientes con confirmación genética de EH y controles. Los pacientes se agruparon en pre-sintomáticos a nivel motor (preEH, DCL<4), y sintomáticos (EH, DCL=4). Se cuantificaron los niveles de abeta42, ratio abeta42/40 y Tau total (t-Tau) a través de la plataforma Simoa en liquido cefalorraquídeo (LCR).
RESULTADOS
Se incluyeron 79 individuos: 27 preEH, edad=37±8 años, 15 varones; 24 sintomáticos, edad=50±10años, 10 varones y 28 controles (14 control-preEH, 14 control-EH) edad=43±14, 11 varones. Niveles de abeta-42 control-preEH 929±339; preEH 756±285; control-EH 868±457; EH 1003±430 (p=0,15) Niveles de t-Tau control-preEH 85±22; preEH 82±34; control-EH 100±56; EH 119±43 p=0,01 Ratio abeta-42/40 control-preEH 0,10; preEH 0,08; control-EH 0,11; EH 0,083; p<0,001
CONCLUSIONES
No se encontraron diferencias en los niveles de abeta-42 entre grupos (p=0,15), sin embargo si que observamos diferencias estadísticamente significativas en la ratio abeta-42/40 (p<0,001) y en los en niveles de t-Tau (p=0,01) entre grupos.
