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Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas + Neurogenética P
Paciente con premutación de X frágil asociada a alteraciones conductuales, temblor, ataxia e imágenes compatibles con diagnóstico de demencia frontotemporal, fenotipo FXAND

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Espinoza Vinces, Christian 1; Villino Rodríguez, Rafael 1; Abedrabbo Lombeyda, Farid 1; Pérez Prol, Cristina 1; Atorrasagasti Villar, Ainhoa 1; Gimeno Rodríguez, Maria del Mar 1; Rivero Rodríguez, Dannys 2; null, Maria Rosario 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Toledo

Instauración de un panel genético de Enfermedades Neurovasculares

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Menéndez Valladares, Paloma 1; Domínguez Mayoral, Ana Maria 2; Sánchez Jiménez, Flora 3; Borreguero León, Juan Maria 3; Pérez Sánchez, Soledad 2; León Justel, Antonio 3; Montaner Villalonga, Joan 2


CENTROS

1. Bioquímica Clínica. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 3. Servicio: Bioquímica Clínica. Hospital Virgen Macarena

Expresión de frataxina y su relación con el genotipo-fenotipo en la ataxia de Friedreich

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Manrique Arregui, Leire 1; Infante Ceberio, Jon 1; Rivera Sánchez, Maria 1; Pelayo Negro, Ana Lara 1; null, Eudald 2; null, Natalia 3; Martínez Díaz, Raquel 1; null, Marc 4; Sánchez Peláez, Maria Victoria 1; Sánchez Quintana, Maria del Coro 1; null, Antoni 3; null, Ivelisse 3


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional.. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti.; 3. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional.. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti; 4. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional

Una revisión sistemática y un protocolo sobre Neurofibromatosis tipo 1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Montero Ramírez, Emilio 1; Domínguez Mayoral, Ana Maria 1; null, Teresa 2; Pérez De León, Jose Antonio 3; null, Ana 4; null, Flora 5; null, Alberto 6; Montaner Villalonga, Joan 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio: Radiología. Hospital Virgen Macarena; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Virgen Macarena; 4. Servicio: Dermatología. Hospital Virgen Macarena; 5. Unidad de Biología Molecular y Genética. Hospital Virgen Macarena; 6. Servicio: Cirugía Plástica. Hospital Virgen Macarena

Síndrome de Joubert, subtipo óculo-renal

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gómez López de San Román, Claudia; null, Mariano; null, Miroslav; Caballero Sánchez, Lorena; Cerdán Santacruz, Debora Maria; Berrío Suaza, Julian Esteban; Castrillo Sanz, Ana; Mendoza Rodríguez, Amelia; Tabernero García, Cesar


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona