COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Sanromán , Nerea; Olmedo Saura , Gonzalo ; null, Maria Constanza; Coronel Coronel , Melissa Fabiola; Querol Gutierrez , Luis Antonio ; Ruíz Barrio, Inigo; Olivé Plana, Montse; Kulisevsky Bojarski, Jaime; Pérez Pérez, Jesus
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Describir casuística y características clínicas de pacientes con ataxia cerebelosa por patología mitocondrial (ACM).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo, retrospectivo, unicéntrico de pacientes evaluados en consulta de ataxias de un hospital terciario durante los últimos 5 años con diagnóstico de ACM. Se evaluaron datos demográficos, clínicos y de neuroimagen
RESULTADOS
Se identificaron 6 pacientes con ACM de un total de 221 (prevalencia 2,7%). Edad debut 48,3 años ,3 varones. Tiempo medio desde primer síntoma neurológico hasta diagnóstico=21,1 años. Ningún paciente tenía antecedentes familiares diagnosticados de patología mitocondrial. Dos pacientes antecedentes familiares de sordera y diabetes . Todos los pacientes presentaban ataxia (1cerebelosa pura, 5mixta), disartria y alteración en la oculomotricidad: oftalmoparesia (casos 1,2,3,5), gazed-evoked nistagmus (4). Además, tres disminución de AV por atrofia óptica (4,5,6), cinco PNP sensitivo-motora axonal (2,3,4,5,6), tres miopatía (1,2,3) y uno espasticidad (4). Otros síntomas neurológicos: episodios stroke-like (1), epilepsia generalizada (1,3,5), corea (3), pies cavos (5,6). Entre los síntomas sistémicos destacan diabetes e hipoacusia precoz (1,2), miocardiopatía dilatada (5,6) Casos 1, 2: RNM atrofia cerebelosa grave. Mutación gen MT-TL1 compatible con MELAS. Caso 3: RNM atrofia leve vermiana. Mutación gen POLG en heterocigosis compuesta. Caso 4: RNM atrofia leve vermiana. Mutación gen OPA1 en heterocigosis compuesta. Casos 5,6 (hermanos):RNM atrofia cerebelosa . Mutación gen TSFM en heterocigosis compuesta.
CONCLUSIONES
Debemos plantearnos la etiología mitocondrial en el diagnóstico diferencial de la ataxias cerebelosas de inicio tardío, incluso en pacientes sin antecedentes familiares. La presencia otros síntomas “típicos” puede ayudar al reconocimiento, el cuál tiene implicaciones pronósticas, terapéuticas y de consejo genético.
