COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Manso Calderón, Raquel; Sevillano García, Maria Dolores

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

La ataxia espinocerebelosa tipo 35 (SCA35) representa una rara enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TGM6, que codifica transglutaminasa 6 (TG6). SCA35 se caracteriza por ataxia cerebelosa lentamente progresiva y signos piramidales. Describimos el caso de una nueva mutación en el gen TGM6.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 76 años que desarrolla inestabilidad para la marcha progresiva y dificultad para alcanzar objetos desde los 16 años. A los 50 años, asocia problemas de dicción y caídas recurrentes, requiriendo silla de ruedas para desplazamientos > 10 metros a los 74 años. Nacida de padres no consanguíneos, tenía tres hermanos mayores fallecidos con edades entre los 70 y 79 años sin síntomas neurológicos. En la exploración, se objetivan disartria, nistagmus down beating, dismetría, inestabilidad y marcha atáxica con apoyo. Las puntuaciones en la Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA) y la Escala Cooperativa Internacional de Calificación de Ataxia (ICARS) fueron a los 72 años (23/40 y 52/100, respectivamente) y a los 76 (28/40 y 60/100).

RESULTADOS

Análisis con paneles metabólicos y autoinmunes normales. RM cerebral: atrofia cerebelosa y leve tronco-encefálica. EMG, PESS y DaT scan: sin hallazgos patológicos. Secuenciación del exoma completo (WES) identificó al caso índice como portadora heterocigota de la mutación c.115A>T (p.Ser39Cys) en el exón 2 del gen TGM6.

CONCLUSIONES

Las mutaciones en TGM6, aunque raras, deben considerarse en el diagnóstico diferencial de ataxias cerebelosas progresivas de inicio tardío o progresión lenta no diagnosticadas, tanto en casos esporádicos como familiares.