COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Manrique Arregui, Leire 1; Infante Ceberio, Jon 1; Rivera Sánchez, Maria 1; Pelayo Negro, Ana Lara 1; null, Eudald 2; null, Natalia 3; Martínez Díaz, Raquel 1; null, Marc 4; Sánchez Peláez, Maria Victoria 1; Sánchez Quintana, Maria del Coro 1; null, Antoni 3; null, Ivelisse 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional.. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti.; 3. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional.. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti; 4. Instituto de investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universidad Autònoma de Barcelona-Can Ruti. Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional
OBJETIVOS
Analizar la relación entre niveles de frataxina (FXN) en fibroblastos, genotipo y gravedad del fenotipo en cohorte de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA) y portadores emparentados.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo trasversal en 36 pacientes FRDA y portadores. Escalas clínicas (SARA, FARS-ADL, INAS, SCAFI, CFFS y EQ5D) y niveles de FXN en fibroblastos. Análisis estadístico con SPSS.
RESULTADOS
21 pacientes FRDA (66,6% mujeres) y 15 portadores (66,6% mujeres). El número de repeticiones del alelo corto (GAA1) se correlacionó con la edad de inicio (r=-0,75, p=0,001). El grupo de inicio > 25 años obtuvo mejores puntuaciones en INAS (p=0,03) y CFFS (p=0,01) respecto al grupo de inicio < 15 años, y menor puntuación en INAS (p=0,03) que el grupo de inicio 15-25 años. La expresión de FXN en fibroblastos fue menor en FRDA que en los portadores (0,31 ± 0,14 vs 0,51 ± 0,15; p=0,001), se correlacionó con GAA1 (r=-0,48, p 0,03) y mostró una tendencia a presentar menores niveles a menor edad de inicio (r=0,4, p=0,07). Se observó una correlación entre los niveles de FXN y la gravedad del fenotipo reflejada en las escalas al analizar la cohorte completa pero no fue estadísticamente significativa en el grupo FRDA.
CONCLUSIONES
La expresión de FXN en fibroblastos de pacientes FRDA es un 40% menor que en portadores asintomáticos, con algún solapamiento. Se correlaciona inversamente con GAA1 y muestra tendencia a una correlación directa con la edad de inicio. Se asocia con la gravedad del fenotipo considerando FRDA y portadores en su conjunto.
