COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez López de San Román, Claudia; null, Mariano; null, Miroslav; Caballero Sánchez, Lorena; Cerdán Santacruz, Debora Maria; Berrío Suaza, Julian Esteban; Castrillo Sanz, Ana; Mendoza Rodríguez, Amelia; Tabernero García, Cesar
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia
OBJETIVOS
Se presenta un caso de síndrome Joubert (SJ), subtipo óculo-renal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer, natural de Rumanía, padres no consanguíneos, hermano mayor con misma clínica. Embarazo y parto normal, a los tres meses presenta dificultades visuales y nistagmo sensorial, diagnosticándose de amaurosis congénita de Leber (ACL). Posteriormente, retraso en la adquisión de hitos motores, hipotonía, ataxia cerebelosa, y discapacidad intelectual. A los 19 años, tras empeoramiento de su situación basal, presenta insuficiencia renal secundaria a nefronoptisis precisando diálisis y posterior trasplante renal.
RESULTADOS
Se realizó estudio genético a su hermano, identificándose la presencia en heterocigosis de dos variantes patogénicas en el gen CEP290, así como dos variantes de significado clínico incierto en los genes CEP290 y CSPP1. En la RM se observa malformación cerebelosa, atrofia del vermis cerebeloso, aumento del tamaño del IV ventrículo, alargamiento pedúnculos cerebelosos superiores, formando el signo del diente molar.
CONCLUSIONES
El SJ es una enfermedad rara genética, autosómica recesiva, específicamente una ciliopatía primaria. Se diagnostica mediante tres criterios: presencia del signo del diente molar en la RM, hipotonía en la infancia con posterior ataxia, y discapacidad intelectual. La presencia de otros trastornos sistémicos definirá los fenotipos. Siendo el de este caso el subtipo óculo-renal, asociado claramente con el gen CEP290. La función renal adecuada en la infancia no garantiza la normalidad futura. El establecimiento del gen-fenotipo garantiza la evaluación y el tratamiento óptimo de las complicaciones de la enfermedad. La terapia génica es una gran promesa para el tratamiento de las enfermedades renales quísticas y ACL asociadas con SJ.
