COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Alonso, Irene; CAPDEVILA LALMOLDA, JORGE; BAUTISTA LACAMBRA, MARIO; TIQUE ROJAS , LUISA FERNANDA; CANASTO RODRIGUEZ, PAULA; MARTA MORENO, EUGENIA

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet

OBJETIVOS

Resaltar un caso de DFT por mutación patogénica del gen CHCHD10 que cursó con demencia rápidamente progresiva y presentó una RM con imágenes prion-like.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 54 años sin AP de interés; AF: padre con demencia de inicio en 6ª década (perfil amnésico y conductual) falleciendo diez años después. Comienza con cuadro de deterioro cognitivo de inicio en 2020, rápidamente evolutivo de perfil fundamentalmente amnésico, ejecutivo y conductual, asociando ansiedad, insomnio y mioclonías.

RESULTADOS

Destacar los resultados de RM craneal con afectación, en la secuencia de difusión, pulvinar bilateral y cortical temporal derecha. En el estudio de LCR, que se repitió en dos ocasiones, resultados de bioquímica, biomarcadores de EA, proteína 14-3-3, proteína priónica (Rt- QUIC), onconeuronales fueron normales. PET–FDG: Hipometabolismo de áreas premotoras y motoras izquierdas, área medial frontal, inferior bilateral de predominio izquierdo, ínsula izquierda y polo temporal anterior izquierdo. Se realizaron 4 EEG basales en los que no se observó ningún grafoelemento epileptiforme ni signos patológicos relevantes. PSGN con baja eficiencia de sueño (30%) sin otros hallazgos. Ante los antecedentes familiares de demencia de inicio precoz se realiza un estudio genético molecular donde se define la variante patogénica c.34C>T;p.(Pro12Ser) en el gen CHCHD10.

CONCLUSIONES

En las DFT por mutación del gen CHCHD10 se provoca una disfunción mitocondrial (síntesis proteica). En la RM de esta paciente se muestra una hiperintensidad simétrica en los gg.bb. y regiones corticales hallazgos reconocidos como apoyo diagnóstico para enfermedades priónicas, no descrita hasta ahora en mutaciones por este gen pero sí en otras enfermedades mitocondriales.