COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Espinosa Sansano, Moises 1; Sevilla Mantecón, Teresa 1; Navarro Quevedo, Silvia 1; Payá Montes, Maria 2; Frasquet Carrera, Marina 3; Portela Sánchez, Sofia 1; Sivera Mascaró, Rafael 1; Pedrero Prieto, Manuel 1; Navarro Mocholi, Elena 1; Vílchez Padilla, Juan Jesus 1; Muelas Gómez, Nuria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen heat shock protein family B (small) member 1 (HSPB1) se asocian con una forma de de neuropatía motora distal hereditaria , con la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, con miopatías distales y enfermedad de motoneurona, que pueden presentarse con un fenotipo de debilidad distal común a otras enfermedades neuromusculares. El objetivo es estudiar el patrón de afectación en RM muscular relacionada con HSPB1 y valorar si se correlaciona con aspectos clínicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de una cohorte de 18 pacientes con mutaciones en HSPB1, analizando datos demográficos, clínicos y de RM muscular. Se estudió el grado de infiltración grasa en cada músculo mediante escala Mercuri modificada en secuencias T1 de miembros inferiores la presencia , de brillos en STIR y la existencia de gradiente disto-proximal de afectación.
RESULTADOS
Se estudiaron 18 pacientes con edad media 47 años, tiempo de evolución medio 6,5 años y diferentes estadios funcionales por escala CMTES (2 asintomáticos, 8 leves, 7, moderados y 1 grave). El patrón de afectación muscular en RM fue homogéneo con afectación precoz de musculatura de pies, seguida de piernas (compartimento posterior profundo y superficial) y en menor medida de muslos (posterior)/pelvis. Se observaron brillos en STIR en el 89%. La gravedad de afectación muscular en RM se correlacionó con el estadio funcional en la mayoría de pacientes.
CONCLUSIONES
La RM muscular es de utilidad en el diagnostico de neuropatías asociadas a HSBP1 mostrando un patrón característico, aunque no específico.
