COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alcalá Torres, Juan 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Gonzalo Martínez, Juan Francisco 1; Santos Martín, Carlos 1; Amarante Cuadrado, Carla 1; González Arbizu, Maialen 1; Pérez de la Fuente, Ruben 3; Quesada Espinosa, Juan Francisco 3; Martín Jiménez, Paloma 1; De Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Describir un caso de caveolinopatía hereditaria con una presentación paucisintomática (rigidez muscular sin debilidad ni fenómeno de rippling).
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 61 años, con antecedentes de obesidad y artritis séptica en rodilla izquierda, sin historia familiar de enfermedades neuromusculares. Inicia un cuadro subagudo de mialgias cervicales y contracturas con hiperCKemia mantenida (>500U/L) a los 50 años. Se interpretó como una posible miopatía inflamatoria (mejoría con corticoides, pero biopsia muscular no concluyente) y la paciente perdió seguimiento. Posteriormente desarrolla episodios de rigidez y contractura muscular que mejoraban con la percusión. Exploración: hipertrofia muscular generalizada con contracturas musculares generalizadas, sin debilidad. Ausencia de miotonía o fenómenos de rippling y mounding (exceso de panículo adiposo). Radiológicamente se objetivó infiltración grasa proximal con respeto cuadricipital en TC muscular e infiltración grasa difusa proximal en ambos miembros superiores, sin edema a ningún nivel. El PET-TC objetivó hipercaptación metabólica muscular parcheada. La biopsia muscular de tibial anterior reveló un músculo distrófico con ausencia de tinción de caveolina en el 98% de las fibras (no patrón en mosaico). El exoma dirigido a CAV3 mostró la variante patogénica c.80G>A en heterocigosis, diagnóstica de caveolinopatía autosómica dominante.
CONCLUSIONES
Los pacientes con caveolinopatías hereditarias pueden presentar formas clínicas paucisintomáticas con rigidez muscular sin debilidad. Los fenómenos de rippling y mounding pueden no ser evidentes en pacientes con caveolinopatías hereditarias y exceso de panículo adiposo. La biopsia muscular es necesaria para confirmar la afectación en individuos paucisintomáticos.
