COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Restrepo Carvajal , Laura ; González Villar , Esther ; Martínez Fernández, Isabel ; Cuenca Juan , Fernando ; Ocaña Mora , Beatriz ; Sánchez Morales, Lidia ; Martínez Martín , Alvaro ; Díaz Maroto , Inmaculada ; Pardal Fernández, Jose

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

OBJETIVOS

El síndrome de Isaacs (SI) es un síndrome de hiperexcitabilidad muscular de origen en el nervio periférico cuya etiopatogenia implica la interacción de factores genéticos, autoinmunes o paraneoplásicos.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 41 años que consulta por dificultad en la relajación tras oclusión palpebral con intento de apertura movilizando músculos frontalis y faciales. Refería además rigidez en las piernas, torpeza manual, calambres musculares difusos y sudoración profusa. No refería síntomas sensitivos ni cambios cognitivos. En la exploración destacaba fenómeno pseudomiotónico en párpados y manos, así como mioquimias en musculatura facial, platisma colli y a nivel proximal de extremidades.

RESULTADOS

El examen EMG-aguja en el territorio facial demostró la presencia de abundantes y continuas mioquimias en los músculos orbiculares de los párpados y la aparición de descargas mioquímicas o neuromiotonía coincidentes con los períodos de dificultad de relajación. Se completó estudio con TC toracoabdominal (normal) y determinación de anticuerpos anti-VGKC (negativos). Se diagnostica de SI iniciándose tratamiento con carbamazepina con escasa respuesta recurriendo a terapia con inmunoglobulinas intravenosas periódicas. En el último año se suma el diagnóstico de sarcoidosis mediante biopsia ganglionar tras desarrollar el paciente cuadro constitucional.

CONCLUSIONES

El diagnóstico del SI requiere un alto índice de sospecha, apoyo en la exploración física y reconocimiento de las características diagnósticas del EMG. El tratamiento óptimo y la patogénesis autoinmune siguen siendo áreas de investigación activa. La asociación con sarcoidosis no ha sido descrita y aunque potencialmente casual, esta presentación conjunta ejemplifica el riesgo conocido de desarrollo de trastornos autoinmunes en pacientes con SI.