COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Calle Serrano, Marta; Sánchez Fernández, Felix; Ortega Ortega, Fernando; Cuenca Relinque, Adelaida; Martínez Fernández, Eva Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena

OBJETIVOS

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética ligada al X consistente en un trastorno peroxisomal donde se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga en SNC, testículos y corteza suprarrenal. Se presenta el caso de dos pacientes con ALD que muestran diferentes espectros clínicos de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 21 años que a los 4 años comienza con insuficiencia suprarrenal; posteriormente cuadro regresivo motor y cognitivo con hiperactividad, distonía y espasticidad progresivas. Crisis epilépticas controladas con Levetiracetam. Su madre, de 56 años, portadora, comenzó a los 42 con debilidad de miembros inferiores e inestabilidad, presentando dismetría e hipopalestesia en miembros inferiores, y piramidalismo con marcha parética-atáxica con bent spine.

RESULTADOS

La RMN del varón objetivó desmielinización de sustancia blanca frontal bilateral con dilatación de astas frontales de ventrículos laterales y atrofia de cuerpo calloso. La de su madre mostró atrofia cortico-subcortical sin lesiones en sustancia blanca relevantes. En ambos casos el ENG mostró una polineuropatía axonal de predominio motor y niveles elevados de C26:0. Estudio genético del hijo con variante c.796G>A ligada a X en gen ABCD1 en hemicigosis, madre portadora. Tratado con autotransplante de células con clínica ya instaurada sin mejoría. Posteriormente con Aceite de Lorenzo unos años teniendo que suspenderlo por plaquetopenia.

CONCLUSIONES

La ALD presenta un espectro clínico variable con cuadros graves regresivos de inicio en infancia con deterioro cognitivo, epilepsia, distonía y piramidalismo y cuadros leves en adultos con mielopatía (adrenomieloneuropatía). Las mujeres portadoras pueden ser sintomáticas. El transplante de células hematopoyéticas sólo es eficaz si se instaura precozmente.