COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2024, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Millán Vázquez, Manuel 1; Lamas Pérez, Raquel 2; Santos Fernández, Teresa 1; Gómez Díaz, Raquel 3; Martín Bórnez, Miguel 4; null, Sahar 1; Sánchez Reina, Alba 1; González Oria, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 3. Servicio de Apoyo a las Investigaciones Biomédicas (SAIBIS). Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS); 4. Laboratorio Neurociencias Trastornos del Movimiento. Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología Hospital Universitario Virgen del Rocío. Instituto de Biomedicina de Sevilla, CSIC, Universidad de Sevilla.BIS)
OBJETIVOS
La cefalea en racimos (CR) es una cefalea primaria trigémino-autonómica dolorosa e incapacitante, que asocia un mayor riesgo de rasgos de personalidad impulsivo-compulsiva, consumo de tóxicos o comorbilidades como la ansiedad y depresión. Nuestro objetivo es estudiar la relación entre factores genéticos asociados a impulsividad, adicciones, trastorno del control de impulsos (TCI) y conductas compulsivas (CC) en pacientes con CR.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de casos y controles prospectivo con estudio de asociación de genotipado CR/control. Incluidos 209 pacientes, estudiando genes implicados en TCI y CC descritos previamente en otras patologías neurológicas (Parkinson) y en la población general, analizando 7 SNP: rs6280 (gen DR3: p.S9G), rs686 (gen DRD1), rs1806201 (gen GRIN2B), rs7301328 (gen GRIN2B), rs1019385 (gen GRIN2B), rs6313 (gen HTR2A) y rs4680 (gen COMT).
RESULTADOS
113 casos (edad media 51.8 años; 79,6% varones) y 96 controles (edad media 43,2 años; 30,2% varones). Diferencias estadísticamente significativas en puntuación impulsividad escala Barrat 49,4±16,4 casos y 38,8±12,7 controles (p<0,05). Estudio de regresión logística con variable dependiente binaria (CR/control) para detectar asociaciones entre genotipo SNP y la CR: rs6280 (OR 1,1; p=0,58), rs686 (OR 1,3; p=0,29), rs1806201 (OR 0,7; p=0,27), rs7301328 (OR 0,7; p=0,26), rs1019385 (OR 1,2; p=0,35), rs6313 (OR 0,8; p=0,42) y rs4680 (OR 0,9; p=0,68).
CONCLUSIONES
No se ha obtenido ninguna asociación alélica para los SNP analizados. Según lo expuesto previamente en la literatura, esta falta de asociación es muy frecuente. Muchas de estas cuestiones se irán resolviendo a medida que los estudios futuros evolucionen hacia la detección del exoma y genoma completo de estos pacientes.
