COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2024, jueves | Hora: 08:00

AUTORES

García Estévez, Daniel Apolinar

CENTROS

Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense

OBJETIVOS

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa condicionada genéticamente, que afecta a la neurona motora inferior, y para cuyo tratamiento se dispone actualmente de los denominados oligonucleótidos anti-sentido. La eficacia de estos tratamientos se ha valorado principalmente en la edad pediátrica y en la adolescencia. Nuestro objetivo fue valorar la efectividad del Risdiplam en pacientes adultos diagnosticados de AME de tipo II y III, en condiciones de práctica clínica habitual.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se han estudiado 8 pacientes adultos con AME. El número de copias de SMN2 fue de 3 o 4. La función motora se cuantificó con la escala EK-2 (Egen Klassifikation Scale) y la ALSFRS-r. La funcionalidad de los miembros superiores se valoró con el 9-hole-peg test (9HPT, segundos) en la mano dominante, y la función respiratoria con el Peak-Flow (presión espiratoria, L/min) y el SNIP (Sniff Nasal Inspiratory Pressure, cm H20). Las escalas y pruebas funcionales se administraron antes del inicio del tratamiento y a los 6 meses de seguimiento. La prueba estadística de Wilcoxon se empleó para las comparaciones.

RESULTADOS

La mediana de edad fue 55 años (41-66). Sólo un paciente era ambulante. Tres pacientes tenían escoliosis severa. Dos pacientes procedían de nusinersen. A los 6 meses no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las variables analizadas: EK-2 (15.1±7.8 vs 15.5±7.3), ALSFRS-r (29.6±6.3 vs 30.5±5.6), 9-HPT (31±4 vs 30±3), Peak-Flow (264±118 vs 281±135), y SNIP (72±24 vs 76±30).

CONCLUSIONES

En el seguimiento a 6 meses, el tratamiento con Risdiplam mantiene la estabilidad clínica de los pacientes adultos con AME.