COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 15:30
AUTORES
González Sánchez, Marta 1; Muñoz García, Mariana I 1; Burgos Ballester, Maria Concepcion 2; Pérez de la Fuente, Ruben 2; Blanco Palmero, Victor 1; Llamas Velasco, Sara 1; null, Estrella 1; Pérez Martínez, David Andres 1; Villarejo Galende, Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La arteriopatía relacionada con Catepsina-A asociada a ictus y leucoencefalopatía (CARASAL) es una causa monogénica rara de enfermedad de pequeño vaso, ictus y deterioro cognitivo. Esta causada por una única variante patogénica c.973C>T p.(Arg325Cys) en el gen CTSA que codifica la proteína catepsina A, con herencia autosómica dominante.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de 3 casos nuevos y revisión de la literatura.
RESULTADOS
Incluimos 33 casos procedentes de 7 familias, con 9 sujetos asintomáticos. La mayoría son mujeres (19/24) caucásicas (30/33). La edad media de inicio de los síntomas fue 48 años, siendo lo más frecuente eventos cerebrovasculares (9) y cefalea (6). Dos pacientes tenían hipoacusia neurosensorial izquierda súbita como debut. 15 pacientes tenían deterioro cognitivo de predominio atencional-disejecutivo de inicio medio a los 53 años. 10 pacientes presentaron ictus isquémicos y 2 hemorragia cerebral. Otros síntomas frecuentes fueron trastornos del ánimo (11), calambres musculares (10), migraña con aura (9), sequedad de mucosas (9), inestabilidad de la marcha (8), disfagia (7) e hipoacusia (5). El factor de riesgo vascular más frecuente fue la hipertensión arterial (22). La característica radiológica más común fue una leucoencefalopatía confluyente con afectación frontoparietal, cápsulas interna y externa, tálamos, ganglios basales y protuberancia. El estudio neuropatológico (4 casos) muestra engrosamiento fibroso de ateriolas con estenosis luminal.
CONCLUSIONES
El CARASAL ha de formar parte del diagnóstico diferencial de pacientes con leucoencefalopatía de inicio en el adulto. Es característica la afectación de troncoencéfalo a nivel radiológico y clínico. El papel de la mutación de CTSA en el desarrollo de la leucoencefalopatía queda por determinar.
