COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 17:30

AUTORES

Borrego Écija, Sergi ¹; Juncà Parella, Jordi ¹; null, Marijne ²; Perez Millán, Agnes ¹; null, Mircea ¹; null, Albert ¹; null, Arabella ²; null, Lucy L. ²; null, Phoebe H ²; Ferry Bolder, Eve ²; null, John C. ²; null, Lize C. ²; null, Harro ²; null, Robert ²; null, Caroline ²; null, Daniela ²; null, Rik ²; null, Alexandre ²; null, Pietro ²; null, Isabel ²; null, Alexander ²; null, Johannes ²; null, Sandro ²; null, Markus ²; null, Florence ²; null, Simon ²; null, Chris R ²; null, Isabelle ²; null, Elizabeth ²; null, Maria Carmela ²; null, Mario ²; null, James B. ²; null, Matthis ²; null, Fermin ³; null, Barbara ²; null, Rosa ²; null, Jonathan D. ²; null, Raquel ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: . ; 3. Servicio: . Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

OBJETIVOS

La demencia frontotemporal causada por mutación en el gen GRN (DFT-GRN) se caracterizada por una marcada asimetría cerebral. Nos proponemos evaluar si la asimetría cerebral puede ser utilizada como un biomarcador de inicio de la enfermedad y estudiar si existen diferencias clínicas y en la progresión de la enfermedad dependiendo del lado inicial de la atrofia en la DFT-GRN.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se generó un índice de asimetría cerebral que fue aplicado a los sujetos con o en riesgo de DFT-GRN del consorcio GENFI. Los sujetos sintomáticos fueron clasificados como GRN-derecha o GRN-izquierda en función del hemisferio cerebral con mayor atrofia. Se compararon las características clínicas y la progresión de la enfermedad en ambos grupos. Se comparó la progresión de la asimetria cerebral en los sujetos portadores de mutacione en GRN y en controles.

RESULTADOS

Se incluyeron 399 sujetos (63 portadores sintomáticos, 177 portadores presintomáticos y 159 controles). Los sujetos sintomáticos presentaron una mayor asimetría cerebral, haciendo posible la clasificación de la mayoría de sujetos en GRN-derecha (n = 21) o GRN-izquierda (n = 36). Los pacientes con GRN-derecha mostraron una mayor severidad inicial pero los sujetos GRN-izquierda mostraron un empeoramiento más rápido. Los modelos generados mostraron que la asimetría cerebral puede ser detectada hasta 10 años antes del inicio clínico de la enfermedad.

CONCLUSIONES

Es posible diferenciar dos síndromes en la DFT-GRN en función del lado de inicio de la enfermedad. Estos dos síndromes tienen una evolución distinta de la enfermedad. La asimetría cerebral puede ser utilizada como biomarcador de inicio de la enfermedad.