COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Goyena Morata, Olga 1; Fernandez Soberon, Saioa 1; Sifre Peña, Clara 1; Gamboa Berastegui, Andrea 1; Cortes Rubiales, Miriam 1; Rodriguez Valer, Aida 1; Cajaraville Vicente, Samuel 1; Escalza Cortina, Ines 1; Foncea Beti, Nerea 1; Vazquez Picon, Raquel 1; Ruisanchez Nieva, Aintzine 1; null, Claudio 2; Pinedo Brochado, Ana 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
Localizar y describir los pacientes con diagnóstico genético en una consulta monográfica de epilepsia de adultos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos la consulta monográfica de epilepsia de nuestro centro durante un año, en total 272 pacientes. Clasificamos los pacientes según la causa de su epilepsia y recogimos información sobre sus antecedentes, edad de inicio y tipo de crisis, pruebas complementarias realizadas (EEG, Resonancia Magnética, estudios genéticos...), comorbilidades asociadas y tratamiento utilizado.
RESULTADOS
Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva se ha visto que muchas epilepsias de origen desconocido tenían un origen genético. En nuestro caso, en los últimos años hemos realizado cada vez más estudios genéticos que han sido positivos. En 2023 se atendieron 272 pacientes de los cuales 23 (8.45%) tienen un diagnóstico genético conocido. El síndrome de Rett y las alteraciones que afectan a la región 15q11-q13 son las causas más frecuente en nuestra serie con 3 casos en ambas. Le siguen los síndromes epilépticos autolimitados familiares y el síndrome KBG con 2 casos ambos. Además, hemos encontrados pacientes con diferentes metabolopatías como el déficit de GLUT1, MELAS, aspartilglucosaminuria y otras causas como afectaciones del gen QRICH1, NEXMIF, OPHN1..
CONCLUSIONES
La confirmación de un defecto genético resulta útil sobre todo a la hora de confirmar el diagnóstico, conocer el pronóstico e incluso elegir el tratamiento adecuado en algunas epilepsias metabólicas (GLUT1) y evitar tratamientos deletereos. Además, en un futuro es posible que existan dianas terapéuticas más precisas
