COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Somovilla García-Vaquero, Alba 1; de Toledo Heras, Maria 1; Paños Basterra, Paula 1; Sanabria Gago, Cristina 1; null, Carmen 1; null, Jose 1; null, Marta 2; null, Cristina 2; null, Paloma 2; Fernández Alén, Jose 2; Serra López-Matencio, Jose Maria 3; null, Desire 4; null, Vanesa 4; null, Jesus 5; null, Lorena 5; Vieira Campos, Alba 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario de la Princesa; 3. Servicio: Farmacia. Hospital Universitario de la Princesa; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de la Princesa; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario de la Princesa
OBJETIVOS
Las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo(EED) son entidades complejas caracterizadas por alta incidencia de epilepsia fármaco-resistente e impacto significativo en la calidad de vida de pacientes y cuidadores. Su correcta caracterización resulta esencial para optimizar su manejo. Este estudio describe el diagnóstico, evolución y tratamiento de adultos con EED.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio unicéntrico retrospectivo en una cohorte de pacientes≥18 años con EED en una Unidad CSUR de Epilepsia. Se analizaron datos demográficos y clínico-terapéuticos.
RESULTADOS
Se incluyeron 65 pacientes: 63% varones, edad media 31,7 y epilepsia de 25(DE12.5) años de evolución media con EED de inicio neonatal(33,8%), infantil(53,8%) o edad variable(12,3%). La mayoría presentó estado epiléptico(60%; 20% en últimos 5a) y/o crisis graves(70% CTCG y 40% con caídas). La etiología se documentó en el 70%, destacando la estructural(27,7%) y genética(26,2%). Los fenotipos sindrómicos más comunes fueron Lennox-Gastaut(60%), Espasmos Epilépticos Infantiles(11,4%), Rett(6.8%), Dravet(4,5%), FIRES(2,3%) y Sturge-Weber(2,3%). Las comorbilidades incluyeron: retraso psicomotor(69,2%) o del aprendizaje(93,8%), discapacidad intelectual leve/moderada/grave(29,2%, 30,8%, 32,3% respectivamente), trastornos conductuales(41,5%) y del sueño(27,7%). La RM resultó informativa(55,4%) de alteración del desarrollo cortical(16,9%), displasia cortical(12,3%), lesión vascular(10,8%) o esclerosis mesial(7,7%); y los estudios genéticos en un 26,2%. La mediana de fármacos anticrisis probados fue 11(RIQ:7-14) y activos 4(RIQ:3-5). El 50,8% requirió cirugía: estimulador de nervio vago(32%), cerebral profunda(3%), resectiva(14%), callosotomía(4.6%) o varias(12.3%).
CONCLUSIONES
Las EED destacan por su heterogeneidad nosológica, comorbilidades y refractariedad al tratamiento médico-quirúrgico. Nuestro trabajo enfatiza en la importancia del estudio etiológico en la edad adulta mediante genética y neuroimagen, por su potencial influencia en el manejo terapéutico y/o asesoramiento genético.
