COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 17:30

AUTORES

Arias Gómez, Manuel; EIRIS PUÑAL, JESUS; ARIAS RIVAS, SUSANA

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

OBJETIVOS

Descripción de una familia, con dos miembros afectados, ambos portadores de una misma variante patogénica en gen de CACN1A, pero con cuados clínicos y de neuroimagen polimorfos que motivaron retrasos y cambios en los diagnósticos recibidos.

MATERIAL Y MÉTODOS

1) Varón de 45 a. (padre) los 35 años consultó por episodios de mareo, visión de puntos negros y pesadez cefálica; a los 40, consultó por cefalea intensa y parestesias transitorias, y se constató toma de cocaína; a los 42, ingresó por cefalea, debilidad y parestesias de hemicuerpo derecho. Leve ataxia de línea media y nistagmo vertical en la exploración al alta. 2) Varón de 14 a. (hijo): ingresó por fiebre, cefalea, vómitos, agitación/obnubilación; anteriormente había sufrido un episodio de cefalea con hemiparesia/hemihipoestesia transitorias. Abuelos paternos sin patología neurológica-

RESULTADOS

Estudios analíticos de sangre y LCR, incluidos estudios microbiológicos, normales en ambos. RM cerebral en padre: atrofia cerebelosa y lesiones de sustancia blanca de disposición similar a las de la esclerosis múltiple, algunas con captación de contraste, que desaparecieron en controles posteriores. RM cerebral en el hijo: captación meníngea transitoria, leve atrofia de vermis. PEV, PESS normales en ambos; EEG: lentificación en hemisferio derecho en el hijo, durante el ingreso. Estudio genético en ambos: variante c1994C>T (p.Thr665Met) en gen de CACN1A .

CONCLUSIONES

Las variantes genéticas en el de CACN1A pueden producir cuadros solapados (ataxia episódica/progresiva, nistagmo, migraña episódica, encefalopatía); la atrofia cerebelosa se constata tempranamente; en casos excepcionales pueden objetivarse lesiones de sustancia blanca que pueden inducir a confusión con enfermedades como la esclerosis múltiple.