COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2024, martes | Hora: 17:30
AUTORES
Sainz Torres, Raquel 1; Pérez Dueñas, Belen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Sin Servicio. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El síndrome neuro-ocular asociado a DAGLA (que codifica un ligando del sistema endocannabinoide) se describió por primera vez en 2022 y se caracteriza por aparición en las primeras etapas de la vida de alteraciones de la oculomotricidad como nistagmus o paroxysmal tonic upgaze deviation (PTUD), trastornos del movimiento paroxísticos como tortícolis paroxística y/o ataxia episódica (AE), retraso del desarrollo psicomotor (RDPM) y ataxia. La clínica es muy parecida a la asociada a mutaciones en CACNA1A, que también se asocia a AE, PTUD, tortícolis paroxística, RDPM, epilepsia y migraña hemipléjica familiar. Con este trabajo pretendemos aportar más información sobre una entidad muy poco conocida con solamente 9 casos reportados en el mundo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un niño de 13 años que presentaba desde el primer mes de vida episodios diarios frecuentes de PTUD al despertar, RDPM y torpeza motora, y a partir de los 2 años episodios de hipotonía y ataxia episódica por las mañanas al despertar. Se realizó estudio con RM cerebral, estudio metabólico, EEG y LCR sin hallazgos patológicos.
RESULTADOS
En el estudio genético inicial (array, exoma, secuenciación de CACNA1A) no se detectaron anomalías, pero en 2022 al reanalizar el exoma se detectó la mutación en DAGLA. Presentó buena respuesta a acetazolamida.
CONCLUSIONES
- Mutaciones en el gen DAGLA y CACNA1A pueden dar un síndrome muy parecido, consistente en AE y PTUD con otros trastornos del movimiento paroxísticos. - Sería necesario en todos aquellos pacientes con clínica compatible pero estudio negativo para CACNA1A descartar mutaciones en DAGLA.
