COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2024, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Núñez Manjarres, Guillermo 1; null, David 2; null, Ricardo 3; González Giráldez, Beatriz 4; Steensbjerre Møller, Rikke 5; Aledo Serrano, Angel 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Newcastle University; 3. Servicio de Neurología. Instituto de Neurociencias Synaptia. Grupo hospitalario Vithas.; 4. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 5. Servicio: Neurology. Danish Epilepsy center
OBJETIVOS
El conocimiento de la epilepsia, fenotipo y resultados del síndrome por deficiencia de CDKL5 se limita a estudios transversales, principalmente en niños. Proponemos describir la historia natural en adultos, resultados y factores que influyen en ellos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Recopilamos retrospectivamente datos sobre una cohorte internacional de adultos. Analizamos datos clínicos, puntuación en la escala de desarrollo de CDKL5 (CDS) y tratamiento y evaluamos asociaciones con factores predictivos del pronóstico.
RESULTADOS
Los 67 pacientes tenían una mediana de edad de 24 años, tres fallecieron. Todos menos uno padecían epilepsia, que comenzó con espasmos epilépticos o crisis tónicas antes de los 4 meses, con crisis de inicio focal y no motoras más tarde. Las crisis mejoraron con la edad y menos de un tercio presentó crisis tónico-clónicas bilaterales o estatus epiléptico siendo adultos, aunque el 73% nunca estuvo 6 meses libre de crisis. Los trastornos del movimiento, déficits visuales, trastornos del sueño y escoliosis fueron frecuentes. Todos tenían discapacidad intelectual. Aquellos con antecedentes de convulsiones neonatales alcanzaron menos habilidades en la CDS y tenían más probabilidades de complicaciones de su enfermedad y tratamiento. Los portadores de variantes missense alcanzaban más habilidades en la CDS que los que presentaban otras variantes y eran más propensos a perder habilidades en la edad adulta y a desarrollar ansiedad.
CONCLUSIONES
Describimos la historia natural y resultados de los pacientes con síndrome por deficiencia de CDKL5 en adultos. La presencia de una variante no-missense o antecedentes de convulsiones neonatales indica una tendencia hacia un peor neurodesarrollo y trastorno más complejo.
