COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2024, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

López Mesa, Claudio Alejandro; Pérez Navarro, Maria Jose; Triguero Cueva, Lucia; Carvajal Hernández, Alejandra

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves

OBJETIVOS

Describir el caso clínico de un paciente con diagnóstico de Ganglionopatía Autonómica Autoinmune Seronegativa.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 53 años sin antecedentes médicos que presenta un cuadro clínico de instauración progresiva y secuencial a lo largo de 12 semanas, consistente en astenia, ptosis ocular, miosis pupilar, hiperhidrosis torácica segmentaria e intolerancia al ortostatismo.

RESULTADOS

La semiología de debut, compatible con un síndrome miasteniforme, orientó el diagnóstico inicial hacia la debilidad de origen neuromotor. La evaluación autonómica puso de manifiesto la existencia de hipotensión ortostática neurogénica y pandisautonomía, acotando el diagnóstico diferencial. No se observaron signos cardinales de parkinsonismo, disfunción cerebelosa o trastorno de la conducta del sueño REM. La gammagrafía cardiaca MIBG mostró denervación simpática periférica, la secuenciación del gen de la transtirretina no mostró mutaciones, y los estudios de autoinmunidad fueron negativos, incluyendo la ausencia de anticuerpos contra la subunidad alfa-3 del ganglio autonómico. Los síntomas mejoraron levemente con piridostigmina y el paciente mostró una excelente respuesta inicial al tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas, con normalización de los parámetros de función simpática y parasimpática en el estudio autonómico. El paciente fue diagnosticado de Ganglionopatía Autonómica Autoinmune Seronegativa.

CONCLUSIONES

La evaluación autonómica es fundamental para establecer la sospecha diagnóstica y monitorizar la respuesta al tratamiento en la Ganglionopatía Autonómica Autoinmune. El tratamiento sintomático con piridostigmina puede ser eficaz debido a su efecto sobre la transmisión colinérgica en el ganglio autonómico. El tratamiento inmunomodulador constituye la base del tratamiento y la denervación vegetativa es potencialmente reversible.