COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Martín Jiménez, Paloma 1; Bermejo Guerrero, Laura 1; null, Alberto 2; Serrano Lorenzo, Pablo 2; Hernández Lain, Aurelio 3; Lucas Gómez, Begona 4; López Jiménez, Ana 5; null, Miguel Angel 6; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Laboratorio Enfermedades Mitocondriales. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio: Enfermería Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio: Bioquímica-Análisis Clínicos. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las miopatías mitocondriales primarias (MMP) abarcan una amplia gama de trastornos clínicos y genéticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen las características basales de los primeros 46 pacientes incluidos en un Estudio de Historia Natural de MMP (NCT05653544) en una Unidad de Enfermedades Neuromusculares.
RESULTADOS
24/46 mujeres. Edad media de inicio: 23,2 años (rango:5-60). Edad media de diagnóstico: 43,44 años (rango: 21-65). Fenotipos predominantes: oftalmoplejía crónica externa progresiva (N=29), miopatía progresiva (N=10) e intolerancia al ejercicio aislada (N=3). 9 requirieron ventilación mecánica no invasiva por insuficiencia respiratoria. 28 individuos presentaban variantes patogénicas en el ADN mitocondrial (19 deleción única, 5 m.3243A>G MTTL1) y 17 en genes nucleares (10 en TK2, 4 en TWNK y 3 en POLG). Capacidad vital forzada (CVF) media 77% (rango 27-116). 38 pacientes se sometieron a la prueba de marcha de seis minutos (6MWT) y a la prueba de velocidad de 100 metros (100MT), con resultados medios de 464 metros (rango 247-692) y 62 segundos (rango 24-147), respectivamente. Se estudiaron los niveles de CK (media 323 UI/l), GDF15 (media 3404 pg/ml), creatinina (media 0,61 mg/dl) y lactato (media 2,02 mmol/l). El 97% de las biopsias analizadas mostró signos de disfunción mitocondrial. Los niveles de GDF15 y creatinina correlacionaron con la función motora (6MWT r=-0,53, p=0,001125; 100MT r=0,61, p=0,000086 y 100MT r=-0,38, p=0,02) respectivamente. Los niveles de creatinina además correlacionan con CVF (r=0,45, p=0,0014).
CONCLUSIONES
GDF15 emerge como un prometedor biomarcador para el diagnóstico, evaluación de la gravedad y, potencialmente, evaluación de respuesta terapéutica en pacientes con MMP, independientemente del genotipo.
