COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Pérez Rangel, Daniel 1; Bermejo Guerrero, Laura 1; Martín Jiménez, Paloma 1; Enguídanos Parra, Miguel 1; Sanzo Esnaola, Nagore 1; Ramírez Sánchez-Ajofrín, Jesus 1; Arteche López, Ana Rosa 2; Martín Casanuevas, Miguel Angel 3; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Analizar los resultados de los exomas clínicos realizados en pacientes con hiperckemia asintomática/paucisintomática e identificar factores predictores positivos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes con hiperckemia asintomática/paucisintomática (CK>1.5 veces límite superior), a los que se les realizó un exoma entre 2018 y 2023. Se excluyeron casos con síntomas significativos o exploración patológica
RESULTADOS
Se incluyeron 43 pacientes con mediana de edad 29.9 años, 34.9% mujeres; en 9 (20.9%) se alcanzó un diagnóstico genético (3DMD, 4RYR1, 1ANO5, 1PYGM), 28 (65.1%) resultaron negativos y 6 no concluyentes. 16.7% tenía antecedentes familiares neuromusculares. La mediana del primer valor de CK fue 800.0 [Rango Intercuartílico(RIC) 492.0-4000.0]U/l. 6 tuvieron un episodio de rabdomiólisis y 3 más de uno, 10 calambres, 16 mialgias postejercicio. A 28 se les hizo EMG, 5 patológicos; a 25 RM muscular con 9 patológicas; se hizo biopsia muscular en 28, 4 patológicas. En los que no se obtuvo un primer resultado genético positivo, en 9 se estableció en la última visita un diagnóstico de presunción alternativo Los casos positivos tenían una mayor cifra mínima de CK (431 [387-658] U/l vs 265 [108-465] U/l, p=0.04, u de Mann-Whitney). El sexo femenino (p=0.04) y un resultado patológico de la biopsia (p=0.028) se correlacionaban con un resultado positivo en nuestra muestra (test de Fisher).
CONCLUSIONES
Tras descartar causas comunes de hiperckemia, la rentabilidad del estudio genético es mayor en mujeres con CK sostenida > X2.5. La única prueba adicional cuyo resultado patológico predice una causa genética subyacente es la biopsia muscular.
