COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Bermejo Guerrero, Laura 1; Restrepo Vera, Juan Luis 2; Martín Jiménez, Paloma 1; null, Alberto 3; Serrano Lorenzo, Pablo 3; Navarro Riquelme, Maria 3; Hernández Laín, Aurelio 3; null, Solange 4; García Arumí, Elena 5; Juntas Morales, Raul 2; null, Ramon 5; null, Miguel Angel 3; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio: . Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 5. Servicio: . Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Las variantes patogénicas en POLG pueden causar síndromes de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt), o trastornos con deleciones múltiples (DM) de inicio tardío que pueden presentar oftalmoparesia externa progresiva (PEO), neuropatía, ataxia, epilepsia, o parkinsonismo, entre otros.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos las características clínicas, patológicas y genéticas de una serie de 27 pacientes con trastornos relacionados con variantes en POLG.
RESULTADOS
El 52% fueron mujeres. El 67% de inicio adulto, con una media al inicio de 34 años(rango:0-67). Clínicamente presentaron oftalmoparesia (80%), ptosis (77%), debilidad muscular (54%), alteraciones propioceptivas en miembros inferiores (50%), ataxia sensitiva (42%), temblor (26%), hipoacusia (15%), y crisis epilépticas (7%). Un 26% presentaba fenotipo SANDO, 15% PEO pura, 11% PEO-plus, y 4% MNGIE-like. La CK media fue de 394 U/L (83-1500). El electromiograma (21/27) mostró polineuropatía axonal sensitiva en un 33%, neuropatía axonal sensitivo-motora en un 24%, y cambios miopáticos en un 29%. La RM cerebral (16/27) mostró resultado normal (38%), atrofia cerebelosa (38%), atrofia cerebral (31%) o leucoencefalopatía (13%). La biopsia muscular (19/27) mostró fibras rojo-rotas y COX-negativas en el 82%. La actividad de la cadena respiratoria mitocondrial fue normal en el 88%. El 100% de casos de inicio juvenil-adulto presentaron DM. Se identificaron 19 variantes patogénicas en POLG, siendo las más frecuentes c.[752C>T;1760C>T](33%) y c.1399G>A(19%), con herencia dominante en el 30% y recesiva en el 65%.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de un trastorno asociado a POLG requiere un elevado índice de sospecha debido a la heterogeneidad clínica, y debe considerarse ante la presencia de DM en el ADNmt.
