COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 08:40
AUTORES
Carbayo Viejo, Alvaro 1; Dols Icardo, Oriol 1; Jericó Pascual, Ivonne 2; Blasco Martínez, Olga 3; López Pérez, Maria Angeles 3; Bernal Noguera, Sara 4; Rodríguez Santiago, Benjamin 4; null, Ivon 4; Turon Sans, Janina 1; Vesperinas Castro, Ana 1; Llansó Caldentey, Laura 1; Caballero Álvarez, Marta 1; Cabezas Torres, Manuel 1; Pagoda Lorz, Inmaculada 5; null, Laura 5; Illan Gala, Ignacio 1; Rubio Guerra, Sara 1; Álvarez Sánchez, Esther 1; Muñoz Llahuna, Laia 1; Valle Tamayo, Natalia 1; null, Ellen 6; Cortés Vicente, Elena 1; Rojas García, Ricard 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospital San Pedro; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 6. Servicio: Neurociencias. Division of Neuropathology and Neurochemistry, University of Viena
OBJETIVOS
Entre el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen antecedentes familiares de la enfermedad, de los cuales un 30% no tiene una causa genética identificable tras un estudio genético amplio. La detección de picos de incidencia de enfermedad en un área geográfica restringida puede sugerir una causa genética subyacente. El objetivo de este trabajo es la identificación de nuevos genes relacionados con la ELA en pacientes con estudio genético dirigido negativo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se detectó una mayor incidencia de casos de ELA esporádica y, especialmente, casos familiares, en una pequeña región de La Rioja (España), en comparación con los datos demográficos y epidemiológicos disponibles. Se realizó la secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (cinco de ellos familiares) provenientes de esta área, para la detección de variantes candidatas. Se amplió el estudio para incluir a miembros de la familia afectados y casos adicionales de una región geográfica circundante más amplia. Se descartó la existencia de mutaciones en otros genes causales de ELA conocidos.
RESULTADOS
Identificamos una mutación de tipo missense (c.1586C>T; p.Pro529Leu; NM_001267619) en el gen ARPP21, no categorizado como causante de ELA en la bibliografía, que codifica una proteína de unión a ARN, en un total de 10 pacientes con ELA, pertenecientes a 7 familias no emparentadas. No se encontraron mutaciones en otros genes causantes de ELA en esos pacientes.
CONCLUSIONES
Nuestros resultados apoyan el papel de ARPP21 como un nuevo gen causante de la ELA de forma independiente.
