COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Otero Borrell , Mar 2; Martí Martínez, Pilar 2; Diago Marsal, Lujan 2; Campo Rodrigo, Marta 2; Azorín Villena, Inmaculada 2; Sivera Mascaró, Rafael 2; Vázquez Costa, Juan F 2; Tárrega Martí, Maria 2; Más Estellés, Fernando 3; null, Roger 2; Sevilla Mantecon , Teresa 2; null, Juan J 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Radiología. Ascires
OBJETIVOS
Describir los fenotipos relacionados con las anoctaminopatías. Identificar factores relacionados con la variabilidad fenotípica y progresión.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional, descriptivo, longitudinal, retrospectivo de pacientes con anoctaminopatías en seguimiento en una Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Se analizaron datos clínicos, analíticos, de imagen, EMG y patológicos.
RESULTADOS
Veintiún pacientes, 81% hombres, edad media de debut 37.64 años y seguimiento de 11.95 años. La mayoría debutaron como hiperCKemia asintomática (42.9%) y paucisintomática (38.1%); 19% con debilidad. En el seguimiento, un tercio presentó debilidad; el resto, únicamente hiperCKemia. La RM inicial mostró infiltración grasa muscular en 85.7% y en 94.1% en RM posterior. En la mayoría la afectación en RM progresó. El patrón de RM fue característico, afectando piernas incluso en asintomáticos y progresando a grupos proximales. Todos los pacientes presentaban hiperCKemia (312-11200 U/L) y la mayoría, un EMG miopático (55.6%). La biopsia mostró alteraciones con patrón distrófico (46.7%) e inespecífico (53.3%). La variante más frecuente fue c.191dupA (61.9%). Los pacientes con debilidad presentaron con mayor frecuencia EMG miopáticos, cambios distróficos, y un mayor valor mínimo de CK; sin embargo, otras variables como la media del valor de CK o el tipo de mutación no se correlacionaron. Se analizará posible correlación con datos de RM.
CONCLUSIONES
Las anoctaminopatías son heterogéneas fenotípica y genotípicamente. Su curso es relativamente benigno, pero 1/3 de los pacientes desarrollaron debilidad. La RM es útil para detectar alteraciones, reconocer un patrón característico y estudiar la progresión. Alteraciones en EMG, cambios distróficos y mayor valor mínimo de CK se relacionan con desarrollo de debilidad.
