COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ramírez Sánchez-Ajofrín, Jesus 1; Pérez Rangel, Daniel 1; Sanzo Esnaola, Nagore 1; Enguídanos Parra, Miguel 1; null, Elena 2; Núñez Enamorado, Noemi 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón
OBJETIVOS
Mostrar caso clínico de un paciente pediátrico con encefalitis autoinmune y manifestaciones neurológicas atípicas sin evidencia de tumor conocido.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de caso clínico.
RESULTADOS
Paciente de 10 años sin antecedentes personales o familiares de interés que consulta por cuadro de dismotilidad gastrointestinal de 1 año de evolución con episodios pseudo-oclusivos y pérdida de peso. En últimos tres meses presenta una apraxia oculomotora y debilidad muscular progresiva de predominio axial y miembros superiores asimétrica. No asocia alteración sensitiva, disartria, disfagia o esfinteriana. Durante el ingreso se realiza RM cerebral y medular que muestra hidromielia D2-D9 que no justifica hallazgos exploratorios. Se realiza EMG que muestra datos de neuronopatía motora. El estudio analítico bioquímico, autoinmunidad y serológico (incluyendo HTLV, borrelia, enterovirus), mantoux, porfirinas y aminoacidos en orina es negativo. Se completa con estudio de exoma dirigido que no muestra variantes patogénicas. Se extrae LCR que muestra leve pleocitosis sin proteinorraquia y se solicitan anticuerpos onconeuronales en suero y LCR que muestra Anti-Hu + en cultivo celular. Ante la sospecha de proceso paraneoplásico, se solicita TC body y PET-FDG en dos ocasiones que no muestra datos de viabilidad tumoral macroscópica o captación. La paciente recibe inmunoglobinas, plasmaféresis y rituximab, así como micofenolato de mofetilo. Tras tratamiento, la paciente mejora del cuadro intestinal.
CONCLUSIONES
Los casos de neuronopatía motora, alteraciones oculomotoras y disautonomía están especialmente descritos en los casos Anti-Hu +. No se encuentran casos pediátricos descritos en la literatura. La respuesta al tratamiento inmunosupresor es parcial, suele requerir localización y tratamiento del tumor primario.
