COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Simarro Díaz, Ana 1; Silla Serrano, Raquel 1; Navarre Gimeno, Arantxa 1; Aguilella Linares, Clara 1; Sánchez Cruz, Ana Vanesa 1; Peset Mancebo , Vicente 1; García Escrig , Miguel 1; Pareja Portalés, Ignacio 2; Sáez Barberá, Maria Carmen 2; Carral Tatay, Ana 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sagunto; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital de Sagunto; 3. Servicio: Hematología. Hospital de Sagunto
OBJETIVOS
Destacar el papel del diagnóstico molecular en el síndrome de Bing Neel (SBN), identificando la mutación MYD88 L265P en el LCR como clave diagnóstica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura.
RESULTADOS
Varón de 74 años. Diagnosticado de macroglobulinemia de Waldenstrom en 2017, con respuesta completa tras primera línea de tratamiento. En junio 2023 ingresa por tres crisis epilépticas con generalización, afebril, con TC cerebral sin alteraciones y punción lumbar que muestra leve pleocitosis mononuclear (40 linfocitos) con hiperproteinorraquia de 0.77 g/dl. La RM cerebral muestra una lesión subcortical hiperintensa en secuencias FLAIR en región frontal derecha sin efecto masa ni captación patológica de contraste inicialmente, sugerente como primera posibilidad de infección por virus JC (leucoencefalopatía multifocal progresiva) vs progresión de la enfermedad. Se realizan varias punciones lumbares con PCR negativas para virus JC, citología con ausencia de células malignas e inmunofenotipo sin atipias. Es la mutación del gen MYD88 L265P en el líquido cefalorraquídeo (LCR) la que dio la clave diagnóstica, siendo el paciente diagnosticado de síndrome de Bing-Neel (SBN).
CONCLUSIONES
La infiltración del SNC (SBN) es la complicación más infrecuente de la MW. Dicha infiltración suele ser difusa y sólo en una minoría se presenta como una lesión única del SNC. El uso de técnicas moleculares ha ganado utilidad creciente en el diagnóstico de SBN; en particular, la identificación de reordenamientos de locus de cadera pesada y, especialmente, la identificación de la mutación MYD88 L265P dada su alta sensibilidad diagnóstica cuando está presente en LCR.
