COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cisneros Llanos , Jose Camilo 1; Velayos Galan, Alberto 2; Domingo Santos, Angela 2; Martin Alvarez, Rocio 2; Rodado Mieles, Samjie 2; Calvo Anzola, Marcos 2; null, Ignacio 2; null, Ely Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con demencia rápidamente progresiva. Los criterios diagnósticos incluyen síntomas neuropsiquiátricos, hallazgos característicos en RMN cerebral, EEG y determinación en líquido cefalorraquídeo (LCR) de proteína 14-3-3 – RTQuIC. El uso biomarcadores subrogados en LCR (TAUt, TAUp y ratio TAU total/TAUp) ha adquirido relevancia diagnóstica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón (71 años) con curso clínico insidioso (1.5 años) compatible con deterioro cognitivo neurodegenerativo de perfil amnésico (sospecha Alzheimer prodrómica). Tras estabilidad inicial se produce deterioro rápidamente progresivo con mutismo, trastorno de la marcha, mioclonías, dependencia funcional total y desenlace fatal (4 meses).
RESULTADOS
LCR (Inicial: citobioqui´mica normal, TAUt 1892, TAUp 64.9, Ratio TAU/TAUP 29,15, 14-3-3 negativa) (Control: 14-3-3 y RTquIC positivos). RMN cerebral (Inicial: atrofia ATM 1 – DWI normal) (Control: aumento de señal DWI: tálamos, ganglios basales y ribete cortical). La proteína 14-3-3 en LCR tiene baja sensibilidad para diagnóstico de ECJ (S 61.12% - E 99.5%). Alternativamente se ha establecido alta sensibilidad y especificidad para TAUt > 800 pg/mL (S 88% - E 97%) y ratio TAU t/ TAUp > 28 (S 94.12 – E 98.3%). En nuestro caso la primera determinación de LCR constataba valores para TAUt y ratio TAUt/TAUp superiores a puntos de corte de referencia, siendo 14-3-3 negativa.
CONCLUSIONES
La determinación de TAUt y ratio TAUt/TAUp en LCR (dada su mayor S y E), debe incluirse como alternativa o marcador subrogado añadido a 14-3-3 en el protocolo de diagnóstico para ECJ. Siendo preciso confirmación bioquímica por RT-QuIC.
