COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Espinoza Vinces, Christian 1; Zelaya Huerta, Maria Victoria 2; Caballero Martínez, Maria Cristina 2; Montoya Murillo, Genoveva 1; Villino Rodríguez, Rafael 1; Atorrasagasti Villar, Ainhoa 1; Jimenéz Huete, Adolfo 1; null, Javier 1; Riverol Fernández, Mario 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
Describir el cuadro clínico, estudios de neuroimagen y neuropatología de un paciente con demencia frontotemporal secundaria a una mutación del gen SQSTM1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso.
RESULTADOS
Varón de 78 años con estudios secundarios y antecedente de enfermedad de Paget ósea. Consulta por fallos de memoria para hechos recientes y leve dificultad para evocar el nombre de los objetos. Su familia refiere irritabilidad, leve desinhibición y repercusión sobre las actividades instrumentales de la vida diaria. La valoración neuropsicológica mostró un deterioro cognitivo multidominio (memoria episódica verbal y visual y lenguaje con anomia y alteración semántica). El resto de la exploración neurológica fue normal. La RM cerebral evidenció atrofia del lóbulo temporal izquierdo antero-medial, con afectación amígdalo-hipocámpica. La PET cerebral amiloide fue negativa. La PET cerebral 18F-FDG mostró hipometabolismo frontal y del polo temporal, izquierdos. Se estableció un diagnóstico de DFT. El estudio genético detectó la variante c.1210A>G (p. Met404Val) en heterocigosis en el gen SQSTM1. El paciente falleció a los 85 años. El estudio anatomopatológico mostró una degeneración lobar frontotemporal asociada a proteinopatía por inclusiones intracitoplasmáticas TDP-43+ en las cortezas cingular, motora y frontal medial, así como en el hipocampo, amígdala y tálamo.
CONCLUSIONES
Los pacientes con mutaciones en el gen SQSTM1 pueden presentar distintos fenotipos clínicos como enfermedad de Paget ósea, ELA y demencia frontotemporal. Existen casos donde predominaba la clínica amnésica, aunque lo más frecuente es la afectación conductual o del lenguaje. El estudio neuropatológico de los pocos casos reportados muestra depósito de proteína TDP-43.
