Nuevo doble fenotipo: distrofia muscular facioescapulohumeral y esclerosis lateral amiotrófica familiar

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Oliva Martín, Magnamara 1; De León Hernández, Juan Carlos 1; Henao Ramírez, Marcela 1; Castelló López, Marta 1; Ríos Cejas, Maria del Rosario 1; Florido Capilla, Maria Teresa 1; Rodríguez Martín, Sandra 1; Méndez Hernández, Leopoldo 2; null, Raquel 2; Martínez Bugallo, Francisco 3; Prieto Morín , Carolina 3; Alonso Pérez, Jorge 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Nuestra Señora de Candelaria

Resonancia muscular como herramienta diagnóstica en la enfermedad de Emery-Dreiffus: a raíz de un caso

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Albajar Gomez, Ines 1; Nuñez Manjarres, Guillermo 1; Iruzubieta Agudo, Pablo 1; Lopez Moreno, Yolanda 2; Bernabeu Follana, Aitana 3; Escobar Padilla, Alberto 1; Lijeron Farel, Samuel 1; Alvarez Agoues, Kattalin 1; Ayuso Garcia, Diego 1; Fernandez Torron, Roberto 1; Maneiro Vicente, Miren 1; Olasagasti Calzacorta, Vicente 1; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1; Croitoru ., Ioana 1; Saez Villaverde, Raquel 4; Poza Aldea, Juan Jose 1; Alustiza Echeverría, Jose Maria 5


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 5. Servicio: Radiología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

Miopatía vacuolar asociada a un síndrome miasténico congénito-GFPT1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ortega Hiraldo, Carmen 1; Carbonell Corvillo, Pilar 2; Rivas Infante, Eloy 3; Romero Godoy, Jorge 2; Gómez González, Ana 2; Aguilar Monge, Alba 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío

Miopatía, polineuropatía axonal e ictus en la infección aguda por Toxoplasma

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ferrer Tarrés, Rosa 1; García Huguet, Marina 2; Vera Cáceres, Carla 2; Saurina Navarro , Irene 2; Martínez Follana, Carmen 2; Marco Cazcarra , Carla 3; López Domínguez, Daniel 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

Herencia digénica en la miopatía de Bethlem

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mesa Martínez, Rocio; Tejada García, Javier; García-Tuñón Villaluenga, Luis Augusto; Beltrán Rodríguez, Iria; González Feito, Patricia; Ruíz Hernández, Andrea; Barrutia Yovera, Julia Francesca; Villarrubia González, Beatriz; Villeta Díaz, Sofia


CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León

Diagnóstico simultáneo de distrofia facioescapulohumeral y miastenia gravis, un reto diagnóstico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sánchez Cruz, Ana Vanesa 1; Simarro Díaz , Ana 1; Silla Serrano, Raquel 1; Toledo Samper, Irene 2; Navarré Gimeno, Arantxa 3; Garcia Escrig, miguel 1; Peset Mancebo, Vicente 1; Aguilella Linares, Clara 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Sagunto; 2. Servicio: Neurofisiologia. Hospital de Sagunto; 3. Servicio: Hospital de Sagunto. Hospital de Sagunto

Contribución del RNA seq en el diagnóstico de distrofinopatías

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Maestre Fernández-Flores, Pilar 1; Poyatos García, Javier 2; Azorín Villena, Inmaculada 1; Vílchez Medina, Roger 1; Pitarch Castellano, Inmaculada 1; Muelas Gomez, Nuria 1; Vílchez Padilla, Juan Jesus 1; Martí Martinez, Pilar 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Genética. Universidad de Valencia

Ausencia de mutaciones patogénicas y fuerte asociación con HLA-DRB1*11:01 en pacientes jóvenes no expuestos a estatinas con miopatía necrotizante anti-HMGCR

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Llansó Caldentey, Laura 1; Segarra Casas, Alba 2; Domínguez González, Cristina 3; null, Edoardo 4; null, Solange 5; Rodríguez Santiago, Benjamin 2; null, Oscar 6; null, Rosa 7; null, Amelia 8; null, Andres 9; null, Andres 10; Hernández Laín, Aurelio 11; null, Cristina 12; null, Anais 6; González Mera , Laura 10; null, Ana 13; null, Cinta 7; Caballero Ávila, Marta 14; null, Alvaro 14; null, Ana 14; null, Luis 14; null, Eduard 14; null, Montse 14


CENTROS

1. Neurología- Unidad Neuromuscular. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hôpital Mondor, FHU SENEC, Service d'Histologie, Créteil, France; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Basurto-Basurtuko Unibertsitate Ospitalea; 6. Servicio: Inmunología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 7. Servicio: Neurociencias. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Servicio de Neurogenética. ; 9. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 10. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 11. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 12. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 13. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 14. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona