COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Zahonero Ferriz, Anabel; Vilar Ventura, Rosa Maria; Benetó Andrés, Helena; Monclús Blecua, Ana; Fortanet García, Monica; Recio Gimeno, Ana; null, Liubov; Vilar Fabra, Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General de Castelló

OBJETIVOS

Describir cuatro casos de CANVAS.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio retrospectivo descriptivo observacional de cuatro casos de enfermedad de CANVAS.

RESULTADOS

Presentamos 4 pacientes con una edad media de inicio de síntomas de 54.25 años. Ninguno tenía antecedentes familiares de enfermedad neurológica ni consanguinidad. El tiempo promedio de demora desde el inicio de los síntomas hasta la primera evaluación fue de 5.5 años, siendo el motivo de consulta en las dos mujeres la alteración sensitiva (parestesias y calambres) y en los varones la inestabilidad para la marcha. El 75% tenía antecedentes de tos años antes. El 75% desarrollaron síntomas cerebelosos durante el seguimiento. En las pruebas complementarias el 100% presentaba polineuropatía axonal sensitiva pura y sólo uno presentaba arreflexia vestibular bilateral. El tiempo de demora hasta el estudio genético fue de 53 meses desde la primera valoración neurológica siendo positivo en todos ellos para la expansión homocigótica AAGGG en el gen RFC1.

CONCLUSIONES

El síndrome CANVAS es una entidad de relativamente reciente definición, por ello es interesante conocer las formas de presentación a la hora de identificar a los pacientes. En las pruebas complementarias es característico encontrar neuropatía axonal sensitiva pura junto con arreflexia vestibular, confirmándose el diagnóstico mediante genética. No existe tratamiento curativo, se aboga por un manejo multidisciplinar centrado en mejorar la funcionalidad y la calidad de vida. Nuestra serie de casos presenta datos concordantes y discordantes respecto a otras series descritas, lo que se explica por la variabilidad de presentación y evolución de estos pacientes.