COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hurtado Alcázar, Carlos; Carrasco García, Maria; Santillana Ávila, Celia; Morales Lahoz, Angel Jose; del Pino Díaz, Ines
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen DEPDC5 se encuentran en más de un tercio de las epilepsias focales familiares. Se caracterizan por penetrancia reducida y fenotipo variable en edad de inicio, tipo de crisis, gravedad y respuesta al tratamiento. En ocasiones se relacionan con alteración del neurodesarrollo o trastornos psiquiátricos. Pretendemos dar a conocer la utilidad de pruebas genéticas que permiten el diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos una revisión bibliográfica y exponemos el caso de una paciente con epilepsia focal y mutación DEPD5 previamente considerada epilepsia por déficit de piridoxina.
RESULTADOS
Mujer de 23 años con epilepsia focal temporal farmacorresistente. Debut con varios meses de edad con espasmos, destacando trastorno conductual. Progresión a crisis focales con alteración del nivel de consciencia, semiología emocional y ocasional progresión tónico-clónica con crisis diarias o semanales con predominio nocturno. Discapacidad intelectual leve, TDAH y trastorno severo conductual. Durante un tiempo considerada una epilepsia metabólica por déficit de piridoxina. Presenta antecedentes familiares de crisis epilépticas en padre y tío. Entre las pruebas complementarias realizadas destaca actividad temporal bilateral en EEG, múltiples RM normales, PET con hipometabolismo bitemporal, estudio metabólico y cariotipo normal. Solicitamos nuevo estudio genético mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de genes asociados a epilepsia siendo la paciente heterocigota para una variante patogénica del gen DEPDC5.
CONCLUSIONES
Es necesario reconsiderar el diagnostico de epilepsia focal farmacorresistente no lesional sobre todo en inicio temprano, crisis nocturnas, fenotipo frontal-temporal e historia familiar positiva. Las nuevas tecnologías como NGS han permitido la filiación y la reclasificación de epilepsias previamente consideradas criptogénicas.
