COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Benavent Giménez, Maria; Gil Gimeno, Rosario; Navarrete Espí, Samuel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valencia

OBJETIVOS

Presentar el caso de un síndrome de PERM con anticuerpos anti-receptor de glicina (antiGlyR) positivos en LCR.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso clínico.

RESULTADOS

Paciente que consulta por debilidad en pierna izquierda, inestabilidad de la marcha y disfagia a líquidos. Inicialmente se objetivó espasticidad en miembro inferior izquierdo con hiperreflexia rotuliana bilateral, babinsky derecho y disartria. De manera progresiva se añadieron mioclonías reflejas, que aumentaron en frecuencia, intensidad y localizaciones implicadas. Además, también hubo progresión de la rigidez espástica, adoptando posturas distónicas, y se añadió una encefalopatía leve-moderada. En el EMG se informaron resultados compatibles con una alteración del espectro del síndrome de la persona rígida. Por la evolución clínica, se orientó el caso como un posible síndrome de PERM. La autoinmunidad en suero fue negativa. Se realizó un TC cerebral y una RM cerebral y panmedular, sin alteraciones. Para descartar un origen paraneoplásico, se realizó un TC toraco-abdomino-pélvico y un PET-TC, sin evidenciar enfermedad tumoral. Finalmente, se obtuvieron los resultados de la autoinmunidad en LCR, con positividad para el anticuerpo antiGlyR, confirmando el diagnóstico de presunción. A pesar del rápido inicio del tratamiento específico con inmunoglobulinas y plasmaféresis, la evolución fue tórpida y la paciente falleció por múltiples comorbilidades asociadas.

CONCLUSIONES

El síndrome de PERM es una entidad poco frecuente, siendo menos frecuente aún la detección del anticuerpo implicado, con un pronóstico infausto hasta en el 40% de los casos según algunas series. En este caso es importante además que se descartó un origen paraneoplásico, presente en el 20% de los casos.