COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sanabria Gago, Cristina 1; Vieira Campos, Alba 1; Escribano Henández, Vanesa 2; Carreras Rodríguez, Maria Teresa 1; Heredia Rodríguez, Patricia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario de la Princesa
OBJETIVOS
La cavernomatosis múltiple familiar(CMF) es una enfermedad autosómica dominante(AD) que representa el 20% de las cavernomatosis del sistema nervioso central. La mutación en el gen KRIT1 es la más común en España. Generalmente, se presenta como cefalea, crisis epiléptica o focalidad neurológica. Nuestro objetivo es presentar el perfil de deterioro cognitivo en un paciente con CMF.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta la clínica neurocognitiva, neuroimagen y genética en el caso de una paciente de consulta monográfica de memoria.
RESULTADOS
Mujer de 81 años natural de Honduras, hipertensa, dislipémica, diabética y con parálisis facial derecha previa. Acude a consulta remitida para estudio de deterioro cognitivo iniciado en 2016, de curso estable. Con exploración física neurológica anodina, se completa estudio con neuroimagen que muestra múltiples imágenes intraparenquimatosas supra e infratentoriales hipointensas en secuencia SWAN, compatibles con cavernomas tipo IV y II de Zabranski. El estudio neuropsicológico reveló alteraciones predominantemente en tests tiempo-dependientes y en los relacionados con funciones ejecutivas (fluencias, TMT, BNT-Short, dígitos SPAN y FAB), congruente con deterioro cognitivo fronto-subcortical. El estudio genético confirmó una mutación en KRIT1, compatible con diagnóstico de CMF.
CONCLUSIONES
Nuestra paciente presenta una manifestación clínica poco estudiada como motivo de consulta en la CMF. La realización de estudios genéticos en la Unidad de Memoria permite ofrecer un adecuado asesoramiento genético y un tratamiento de soporte apropiado. Consideramos recomendable realizar un estudio neurocognitivo en pacientes con CMF para objetivar y caracterizar el deterioro cognitivo.
