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Enfermedades Neuromusculares P3

Enfermedades Neuromusculares P3

Neuropatía hereditaria tipo CMT2 secundaria a mutaciones en el gen SORD

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Suárez Huelga, Celso 1; López Peleteiro, Antia 1; Díaz Castela, Manuel 1; Vargas Mendoza, Andrea 1; Lanero Santos, Marina 1; Sánchez Miranda, Lourdes 1; Napal Cuerno, Beatriz 1; Dinis Agüera, Juan Afonso 1; Álvarez Martínez, Maria Victoria 2; Carvajal García, Paula 3; Santirso Rodríguez, Daniel 1; Morís de la Tassa, German 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias

Multineuropatía craneal con afectación piramidal de etiología disinmune como reto diagnóstico y terapéutico, a propósito de un caso

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Romero Plaza, Clara; Díaz del Valle, Maria; Cerca Limón, Angela; Benítez del Castillo del Rio, Ines; Salvador Sáenz, Belen; García García, Maria; Piquero Fernández, Carlos; Martín Ávila, Guillermo; Saenz Lafourcade, Carolina; Rueda Marcos, Almudena; Pinel González, Ana

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

Nueva neuropatía motora distal hereditaria con características miopáticas asociada a mutación en VWA1: similitud con la miopatía asociada a COL6 en resonancia muscular

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Costa Valarezo, Aldo 1; Gómez Caravaca, Maria Teresa 2; Rodríguez Navas, Sandra 1; Rivas Infante, Eloy 3

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío

Utilidad de los neurofilamentos de cadena ligera en suero en pacientes con polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Llauradó Gayete, Arnau 1; Vidal Taboada, Jose Manuel 2; Garcia Carmona, Consuelo 1; Restrepo Vera, Juan Luis 2; Alemañ Diez, Jose 2; Salvadó Figueras, Maria 2; Sanchez-Tejerina San Jose, Daniel 2; Sotoca Fernandez, Javier 2; Seoane Reboredo, Jose Luis 3; Lainez Samper, Elena 3; Gratacós Viñola, Margarida 3; Raguer Sanz, Nuria 3; Juntas Morales, Raul 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vall d'Hebron; 3. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Vall d'Hebron

Influencia de la reversibilidad de los fallos de conducción en la evolución clínica de los pacientes con polineuropatía inflamatoria aguda-subaguda. Serie de casos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Olea Ramírez, Lucia Macarena 1; Duarte Martín, Juan Jose 2; Quijada Miranda, Cesar Roberto 3; López Gata, Lorena 2; Garcés Pellejero, Maria 2; Barneto Clavijo, Alberto 2; Morales Bacas, Elena 2; Portilla Cuenca, Juan Carlos 2; Casado Naranjo, Ignacio 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Cáceres; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario de Cáceres

Guillain- Barré con electroneurograma normal: desafío diagnóstico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Díaz del Valle, Maria; Romero Plaza, Clara; Salvador Sáenz, Belen; García García, Maria; Benítez del Castillo, Ines; Cerca Limón, Angela; Méndez Burgos, Alejandro ; Martín Ávila, Guillermo; Piquero Fernández, Carlos ; Sáenz Lafourcade, Carolina; Pinel González, Ana

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

Miopatía distal dominante de inicio en la edad adulta por una nueva variante en heterocigosis en el gen ACTN2

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martín Jiménez, Paloma 1; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Bermejo Guerrero, Laura 1; Palma Milla, Carmen 2; Hernández Lain, Aurelio 3; Jiménez Almonacid, Justino 3; Domínguez González, Cristina 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo intermedio: perfiles clínico-genéticos más allá del GJB1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jiménez Jiménez, Jesus 1; Monllor Cerdá, Jorge 2; Sancho Millet, Elvira 3; null, Pilar 4; null, Inmaculada 5; Vilchez Padilla, Juan Jesus 4; Martínez Gimeno, Aaron 1; Sivera Mascaró, Rafael 1; Sevilla Mantecón, Teresa 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valencia; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 5. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Aproximación diagnóstica a la expansión bialélica RFC1 desde la afectación de nervio periférico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Barneto Clavijo, Alberto 1; López Gata, Lorena 1; Olea Ramírez, Lucia Macarena 1; Garcés Pellejero, Maria 1; García Gorostiaga, Ines 1; Casado Naranjo, Ignacio 1; Cano Plasencia, Ricardo 2; Quijada Miranda, Cesar Roberto 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cáceres; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario de Cáceres

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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