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Enfermedades Neuromusculares P4

Enfermedades Neuromusculares P4

Reducción gradual de la dosis de corticosteroides durante el tratamiento con zilucoplán en pacientes con miastenia gravis generalizada: seguimiento a 120 semanas de RAISE-XT

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Juntas Morales, Raul 1; null, Miriam 2; null, Angela 3; null, Channa 4; null, M. Isabel 5; null, Kimiaki 6; null, Tuan 7; null, Babak 8; null, Fiona 8; null, Natasa 8; null, Mark 8; null, James F. 9

CENTROS

1. Servicio: Department of Neurology. Vall d’Hebron University Hospital; 2. Servicio: Department of Neurology. The Ohio State University Wexner Medical Center; 3. Servicio: Clinical Research Unit. The Montreal Neurological Institute; 4. Servicio: Academic Neuroscience Unit, Sheffield Teaching Hospitals Foundation Trust. Sheffield Institute for Translational Neurosciences (SITraN), University of Sheffield; 5. Servicio: Nuffield Department of Clinical Neurosciences. University of Oxford; 6. Servicio: Department of Neurology. Hanamaki General Hospital; 7. Servicio: Department of Neurology. University of South Florida Morsani College of Medicine; 8. Servicio: N/A. UCB Pharma; 9. Servicio: Department of Neurology. The University of North Carolina at Chapel Hill

Miopatía por agregados tubulares por mutación en el gen ORAI1 y sus implicaciones familiares

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fernández Llarena, Leire; Jáuregi Barrutia, Amaia; González Eizaguirre, Amaia; Moreno Estébanez, Ana; Valido Reyes, Carlos; Rebollo Pérez, Alba; Fernández Rodríguez, Vidal; Lagüela Alonso, Aida; Anciones Martín, Ventura; López Prado, Alvaro; Martínez Seijas, Maria Alfonso; Marcos Fernández, Naiara; Callejo Seguela, Marta; Rodriguez-Antigüedad Zarrantz, Alfredo

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces

Miopatía distal de Laing (MPD1). Un caso clínico

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Afkir Ortega, Mariam Nadia 1; Mañez Sierra , Minerva 2; Pinel Ríos , Francisco Javier 3; Carbonell Corvillo, Maria del Pilar 2; Ortega Hiraldo , Carmen Lucrecia 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria; 3. Servicio: .

Nueva variante en el gen de la titina en dos hermanos con miopatía congénita lentamente progresiva y contracturas

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Viguera, Ana 1; Juanola Mayos, Eduard 1; Almendrote Muñoz, Miriam 1; null, Giuseppe 1; Jou Muñoz, Cristina 2; Estévez Arias, Berta 3; Nascimento Osorio, Andres 4; Martinez Piñeiro, Alicia 1; Figueroa Bonaparte, Sebastian Ariel 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Sin Servicio. Hospital de Sant Joan de Dèu; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu

Características serológicas, histopatológicas y dificultades terapéuticas de una serie de pacientes con miopatía braquiocervical inflamatoria (BCIM)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

kapetanovic Garcia, solange 1; Jimenez Almonacid, Justino 2; Toldos Gonzalez, Oscar 2; rodrigo armenteros, patricia 1; ruiz lucea, esther 3; Hernandez Lain, Aurelio 4; Dominguez Gonzalez, Cristina 5

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: . Hospital de Basurto; 4. Servicio: . Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

Análisis del tamaño del efecto de cipaglucosidasa alfa más miglustat frente a alglucosidasa-alfa en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío pretratados con terapia de sustitución enzimática

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Aguinaga ., Ana 1; Alonso Pérez, Jorge 2; null, Drago 3; J. Byrne, Barry 4; G. Claeys, Kristl 5; R. Clemens, Paula 6; Díaz Manera, Jordi 7; M. Dimachkie, Mazen 8; S. Kishnani, Priya 9; null, Hani 10; null, Mark 11; null, Antonio 12; null, Jeff 13; null, Fred 13; null, Sheela 13; null, Tahseen 14; null, Benedikt 15

CENTROS

1. Sin Servicio. Amicus Therapeutics SLU; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Sra. de Candelaria; 3. Servicio: Medicina. PARC Research Clinic, Royal Adelaide Hospital; 4. Servicio: Medicina. Univeristy of Florida; 5. Servicio: Medicina. Department of Neurology, University Hospitals Leuven, and Department of Neurosciences, Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies, KU Leuven, Leuven Brain Institute (LBI); 6. Servicio de Neurología. Department of Neurology, University of Pittsburgh School of Medicine and VA Pittsburgh Healthcare System; 7. Servicio de Neurología. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University; 8. Servicio de Neurología. Department of Neurology, University of Kansas Medical Center; 9. Servicio de Neurogenética. Duke University Medical Center; 10. Servicio de Neurología. Department of Neurology & Rehabilitation Medicine, University of Cincinnati College of Medicine; 11. Servicio de Neurología. Salford Royal NHS Foundation Trust; 12. Servicio: Medicina. ERN-NMD Center for Neuromuscular Disorders of Messina, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina; 13. Sin Servicio. Amicus Therapeutics Inc.; 14. Servicio de Neurología. Department of Neurology, University of California; 15. Servicio de Neurología. Friedrich-Baur-Institute at the Department of Neurology, LMU University Hospital, LMU Munich

El impacto en el mundo real de la Miopatía Miotubular Ligada al Cromosoma X (XLMTM) en los cuidadores primarios en España

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Nascimento Osorio, Andres 1; Sanchez De la Rosa, Rainel 2; null, Alex 3; Montaner Picart, Juan 4; null, Ivar 2; null, Beckley 2; null, Tmirah 2; null, Faryn 2

CENTROS

1. Unidad de patología neuromuscular. Hospital de Sant Joan de Dèu; 2. Servicio: . ; 3. Servicio: . PequenosSuperHeroes. Asociacion de Pacientes Miopatia.; 4. Servicio: . Astellas

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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