COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Llarena, Leire; Jáuregi Barrutia, Amaia; González Eizaguirre, Amaia; Moreno Estébanez, Ana; Valido Reyes, Carlos; Rebollo Pérez, Alba; Fernández Rodríguez, Vidal; Lagüela Alonso, Aida; Anciones Martín, Ventura; López Prado, Alvaro; Martínez Seijas, Maria Alfonso; Marcos Fernández, Naiara; Callejo Seguela, Marta; Rodriguez-Antigüedad Zarrantz, Alfredo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
Exponer la presentación clínica, aspectos genéticos e implicaciones familiares de la miopatía por agregados tubulares (TAM).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de 3 casos clínicos pertenecientes a una misma familia.
RESULTADOS
El caso índice es un varón de 43 años que desde la infancia presentaba marcha en puntillas con dificultad para la marcha en talones, para la flexo-extensión de ambos pies y para subir escaleras, así como intolerancia al ejercicio. La exploración neurológica evidenció una pupila izquierda miótica arreactiva, reflejos osteotendinosos abolidos e hipertrofia gemelar con retracción aquílea. Las pruebas complementarias demostraron: linfopenia (970/µL), hiperCKemia (544 µg/dL) y aldolasa elevada (8,3 U/L), datos de miopatía crónica en gastrocnemios en el electromiograma y atrofia muscular con infiltración grasa en tríceps braquial, aductores y gastrocnemios en la resonancia magnética (RM). Asimismo, se diagnosticó apnea obstructiva del sueño con hipoventilación alveolar. Las dos hijas del paciente de 9 y 11 años, presentaban clínica similar con hiperCKemia, hipoparatiroidismo, hipocalcemia y RM con afectación del compartimiento posterior de extremidades inferiores. El estudio genético de los tres confirmó una mutación en heterocigosis en el gen ORAI1, asociado a TAM de herencia autosómica dominante.
CONCLUSIONES
La TAM y el síndrome de Stormorken constituyen un continuo clínico caracterizado por debilidad muscular progresiva y mialgias, pudiendo asociarse a trombocitopenia y miosis. Su origen proviene de mutaciones en los sistemas de almacenamiento del calcio celular. Por su patrón de herencia autosómico dominante, puede tener implicaciones importantes en la descendencia. Un diagnóstico temprano y manejo específico pueden mejorar la calidad de vida y guiar el asesoramiento familiar.
