COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
kapetanovic Garcia, solange 1; Jimenez Almonacid, Justino 2; Toldos Gonzalez, Oscar 2; rodrigo armenteros, patricia 1; ruiz lucea, esther 3; Hernandez Lain, Aurelio 4; Dominguez Gonzalez, Cristina 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: . Hospital de Basurto; 4. Servicio: . Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Estudio retrospectivo descriptivo de una cohorte de pacientes diagnosticados de BCIM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se recogen variables epidemiológicas, clínicas, biológicas e histopatológicas de 7 pacientes referidos a dos unidades neuromusculares de España de 2010-2024
RESULTADOS
100% mujeres, edad media 56 años, con cuadro de debilidad facial, cervical, EESS y musculatura paravertebral. Debutan 31-67 años con deterioro inicial rápido (meses) y largo periodo de estabilización (5/7). Escasa afectación distal EESS y proximal EEII sin perder deambulación. 4/7 asocian disfagia esofágica. 3/7 precisaron VMNI por incompetencia diafragmática y/o hipoventilación nocturna (1/7 afectación pulmonar intersticial). Frecuente asociación con esclerodermia y/o síndrome de Raynaud de intensidad leve. Perfil inmunológico heterogéneo: ANA, anti-Ku, anti-RNP, anti-Ro52 o anti-PmScl75 positivos en 5/7. MRI muscular útil en 6/7: Hiperintensidad STIR focal en musculatura periescapular y cervical en fase aguda. Hallazgos histopatológicos heterogéneos: signos de inflamación variable con 3/7 pacientes con patrón distrófico predominante. Los hallazgos más frecuentes fueron infiltrados inflamatorios endomisiales y sobrexpresión de MHC-I. Anecdótico depósito de MAC. Los casos más severos asociaron necrosis, inclusiones sarcoplásmicas y vacuolas ribeteadas. En todo los pacientes se realizó estudio molecular mediante NGS siendo negativo. La respuesta a inmunoterapia fue limitada, con mejoría de CK pero sólo estabilización clínica y severa atrofia muscular periescapular y paravertebral progresiva. 3/7 pacientes no reciben actualmente inmunomodulación manteniéndose estables.
CONCLUSIONES
La BCIM es una miopatía inflamatoria rara que puede confundirse con una distrofia muscular. Los tratamientos inmunomoduladores actuales tienen eficacia limitada. Es necesario profundizar en el conocimiento fisiopatológico/inmunológico de esta miopatía para optimizar su diagnóstico, tratamiento y pronóstico.
