COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Blanco García, Laura; Juanatey García, Ana; Pardo Parrado, Maria; García Estévez, Daniel Apolinar

CENTROS

Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense

OBJETIVOS

Presentamos una paciente con miopatía debida a una nueva mutación en el gen COL6A1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 44 años, sin antecedentes familiares de interés, con quejas de larga data de debilidad en extremidades inferiores y calambres musculares. La exploración neurológica evidenció una debilidad proximal de cinturas y pie cavo bilateral, y el electromiograma mostró cambios miopáticos. La biopsia muscular de deltoides fue normal. Se realizó resonancia muscular mostró afectación de muslos, de predominio en cuadrante anterior, con signo del sándwich y signo del target en cuádriceps, y afectación en menor medida de bíceps y semimembranosos. La resonancia muscular de pierna fue normal. Estos hallazgos son sugestivos de miopatía asociada a colágeno tipo VI.

RESULTADOS

Con este resultado se realizó estudio genético, con hallazgo de mutación en el gen COL6A1 (NM_001848.3):c.832G>A(p.Gly278Arg) en heterocigosis. Se trata de un cambio missense, no descrito previamente, en un codón asociado a otras mutaciones patógenas. Las herramientas de predicción computacional sugieren efecto deletéreo, en un dominio funcional crítico y bien establecido de la proteína codificada, lo que predice origen probablemente patógeno de la mutación.

CONCLUSIONES

Las mutaciones del COL6A1 se han descrito con un amplio espectro fenotípico, en este caso la resonancia magnética muscular fue la prueba fundamental que nos orientó hacia el diagnóstico.